Symptome und Anzeichen treten seit der Geburt auf, und es gibt vier mögliche Fälle, die sich aus der Deletion der Gene ergeben, die für die Produktion der Alpha-Serie verantwortlich sind:
• Wenn kein Gen aus den vier Genen gelöscht wird, gibt es keine Symptome und Anzeichen
• Wenn zwei Gene gelöscht werden, zeigt der Patient Symptome und Anzeichen einer leichten Anämie wie bei der Beta-Thalassämie minor.
• Wenn drei Gene gelöscht werden, die die Symptome und Anzeichen einer Anämie des Patienten sowie die durchschnittlichen Symptome eines Bruchs roter Blutkörperchen wie Blasenbildung und Vergrößerung von Leber und Milz zeigen, wodurch eine neue Art von Hämoglobin H entsteht. Hämoglobin H, ein Bestandteil von vier Beta-Serien (β4) Es ist in seinen Symptomen und Anzeichen einer Beta-Thalassämie ähnlich.
• Wenn vier Gene gelöscht werden, stirbt der Fötus im Mutterleib an den Folgen eines schweren Aszites des Körpers, bei dem der Hämoglobin-BART aus vier Gammaketten besteht (44).
1. Oxford Handbuch der klinischen Medizin 8. Auflage
2. Dvidsons Prinzipien und Praxis der Medizin 21. Auflage
3. illustrierter Text der Pädiatrie – Tom Lissauer, Graham Clayden 3rdedition