Creutzfeldt – Jakob-Krankheit (CJD)

Was ist es?

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine seltene, tödliche Erkrankung des Gehirns, die durch Prionen verursacht wird. Prionen sind normale Proteine, die ihre Form verändert haben. Gesunde Proteine ​​haben eine gesunde Form, die ihnen erlaubt, normal zu funktionieren. Das missgebildete Prionenprotein verursacht Krankheit, indem es andere Proteine ​​in der Nähe dazu bringt, ihre gesunde Form in die ungesunde Form des Prions zu ändern. Auf diese Weise macht ein Prion viel mehr Prionen: Er wandelt langsam auch gesunde Proteine ​​in Prionen um.

Wenn die Symptome schließlich auftreten, verursacht CJD eine schnell fortschreitende Demenz (geistiger Verfall) und unwillkürliche Muskelanomalien, die als Myoklonus bezeichnet werden. Ungefähr 90% der Menschen mit CJD sterben innerhalb eines Jahres nach der Diagnose.

Etwa 85-95% der Fälle von CJD sind sporadischen Mutationen. Die DNA, die das Prionprotein bildet, wird durch die Mutation verändert. Die etwas andere DNA macht ein etwas anderes Protein, das eine abnormale Form hat. Seltener ist die Mutation erblich (vom Elternteil zum Kind weitergegeben). Jüdische Menschen, die in der Tschechoslowakei, in Chile und in Libyen geboren wurden, haben ein überdurchschnittliches CJD-Risiko aufgrund dieser ererbten Mutation. Vererbte CJD verursacht keine Symptome bis zum Erwachsenenalter.

Prionen können auch von einem Tier zu einer Person oder von einer Person zur anderen weitergegeben werden. Glücklicherweise ist es schwierig, Prionenkrankheiten zu fangen. Eine Art von CJD, die “Variante CJD” genannt wird, zeigt eine etwas langsamere Progression der Hirnverletzung und mehr psychiatrische Symptome und betrifft tendenziell jüngere Menschen. Diese Art von CJD wurde mit dem Verzehr von Rindfleisch von Rindern mit boviner spongiformer Enzephalopathie (BSE), auch “Rinderwahnsinn” genannt, in Verbindung gebracht. BSE wird durch Prionen verursacht.

In den 1990er Jahren wurde im Vereinigten Königreich ein kleiner Ausbruch der Variante CJD beschrieben. Es wurde von Menschen verursacht, die mit Prionen infiziertes Rindfleisch essen. Seither haben Änderungen in der Rinderhaltung und -verarbeitung dazu beigetragen, die Zahl der neuen Fälle zu begrenzen.

Es ist äußerst unüblich, dass sich CJD von einer Person auf eine andere ausbreitet. In sehr seltenen Fällen wurde CJD jedoch durch eine Bluttransfusion, durch ein medizinisches Verfahren (wegen kontaminierter Ausrüstung), durch kontaminiertes Gewebe (wie Hornhäute, die zur Transplantation verwendet werden) oder durch Injektionen von aus menschlichen Geweben extrahierten Hormonen übertragen.

Symptome

CJD verursacht zunächst keine Symptome. Die ersten Symptome umfassen langsames Denken, Konzentrationsschwierigkeiten, beeinträchtigtes Urteilsvermögen und Gedächtnisverlust. Diese Symptome treten auch bei anderen Krankheiten wie der Alzheimer-Krankheit auf, so dass CJD zunächst schwer zu diagnostizieren ist.

Bald beginnt jedoch eine schwere, fortschreitende Demenz. Menschen vernachlässigen sich selbst, werden apathisch oder gereizt und beginnen starke Muskelkrämpfe. Dann werden die Menschen völlig bettlägerig und verfallen schließlich ins Koma. Komatöse Patienten können als Folge einer Infektion sterben, die mit einer Immobilisierung einhergeht, wie beispielsweise einer Lungenentzündung.

Diagnose

Der einzige sichere Weg, um CJD zu diagnostizieren, ist eine Hirnbiopsie, ein invasiver Test. Ein weniger invasiver Test, ein Spinal Tap (oder Lumbalpunktion) kann abnormale Proteine ​​in der Rückenmarksflüssigkeit aufdecken. Der Nachweis dieser Proteine ​​kann helfen, die Diagnose zu stellen, aber die Diagnose wird hauptsächlich durch die Symptome und die Untersuchung des Nervensystems durch den Arzt gestellt.

Andere nicht-invasive Tests können jedoch sehr hilfreich sein:

• Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) können durchgeführt werden, um nach atrophiertem (geschrumpftem) Hirngewebe zu suchen.

• Elektroenzephalogramm (EEG), oder Gehirnwelle, Studien zeigen eine charakteristische Anomalie in 75% bis 95% der Menschen.

• Magnetresonanztomographie (MRT) kann ebenfalls hilfreiche Informationen liefern.

Normalerweise machen die Symptome einer Person und die Ergebnisse von nicht-invasiven Tests die Diagnose klar. Eine Gehirnbiopsie wird nur durchgeführt, wenn die Möglichkeit besteht, dass der Patient eine andere Störung hat, die behandelt werden könnte.

Erwartete Dauer

Neunzig Prozent bis 95 Prozent der Menschen mit CJD sterben innerhalb von 3 bis 12 Monaten nach Beginn der Symptome. Einige Menschen mit der Krankheit überleben mehr als 2 Jahre.

Verhütung

Die meisten Fälle von CJD können nicht verhindert werden, aber die Krankheit ist zum Glück selten: nur eine Person in einer Million entwickelt die Krankheit jedes Jahr.

Fälle von CJK, die durch medizinische Verfahren oder durch den Verzehr von infiziertem Tierfleisch verursacht werden, sind noch seltener. Aber sie sind vermeidbar. Gesundheitsfachkräfte minimieren das Risiko, indem sie die Flüssigkeiten und das Gewebe von Patienten mit CJD mit äußerster Vorsicht behandeln und spezielle Sterilisationsmethoden zur Desinfektion von Geräten anwenden. Ebenso wurden von der Rinderzucht und der Rindfleisch verarbeitenden Industrie neue Vorkehrungen getroffen. Diese Vorsichtsmaßnahmen haben dazu beigetragen, dass das Risiko einer Infektion durch den Verzehr von Rindfleisch extrem gering ist.

Blutbanken haben Blutspendern zusätzliche Beschränkungen auferlegt. Die Blutbanken in den Vereinigten Staaten wenden jetzt Blutspenden von Menschen ab, die von 1980 bis 1996 drei Monate oder länger im Vereinigten Königreich gelebt haben.

Behandlung

CJD kann nicht geheilt werden, aber einige der Symptome können behandelt werden. Narkotika können zur Linderung von Schmerzen verwendet werden, und Antikonvulsiva, wie Clonazepam (Klonopin) und Valproinsäure (Depacon, Depakene, Depakote), können für Muskelkrämpfe verwendet werden. Forschungsstudien untersuchen andere Medikamente, die hilfreich sein könnten.

Wann man einen Fachmann anruft

Suchen Sie medizinische Hilfe für Anzeichen von Demenz wie plötzliche oder allmähliche Veränderungen des Gedächtnisses, der Denkfähigkeit, der Stimmung oder des Verhaltens und für Veränderungen der Sehfähigkeit oder Bewegungsfähigkeit.

Prognose

Die Krankheit ist tödlich, wobei die meisten Todesfälle innerhalb von 3 bis 12 Monaten nach der Krankheit auftreten.