Down-Syndrom

Was ist es?

Down-Syndrom ist eine Störung, die durch ein Problem mit den Chromosomen verursacht wird – die DNA-Stücke, die den Bauplan für den menschlichen Körper haben. Normalerweise hat eine Person zwei Kopien von jedem Chromosom, aber eine Person mit Down-Syndrom hat drei Kopien von Chromosom 21. Die Bedingung wird auch Trisomie 21 genannt.

In einigen Fällen ist die zusätzliche Kopie Teil eines anderen Chromosoms (Translokation) oder nur in einigen der Zellen der Person (Mosaik).

Die zusätzliche DNA macht die körperlichen und geistigen Eigenschaften des Down-Syndroms aus, zu denen ein kleiner Kopf gehört, der im Rücken abgeflacht ist; Schlitzaugen; zusätzliche Hautfalten an den Augenwinkeln; kleine Ohren, Nase und Mund; groß aussehende Zunge; Kleinwuchs; kleine Hände und Füße; und ein gewisses Maß an geistiger Behinderung.

Das Down-Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 800 Geburten. Es ist das häufigste Chromosomenproblem bei Lebendgeburten.

Symptome

Zusätzlich zu den charakteristischen körperlichen Merkmalen und verminderten geistigen Fähigkeiten werden andere Gesundheitsprobleme häufig bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet. Diese beinhalten:

• Hördefizite

• Herzprobleme

• Darmanomalien

• Augenprobleme

• Niedrige Schilddrüsenhormonspiegel

• Skelettale Probleme wie Gelenkinstabilität

• Schlechte Gewichtszunahme bei Säuglingen

• Nieren- und Harnwegsanomalien

Menschen mit Down-Syndrom entwickeln häufiger Leukämie als solche ohne die Störung, und sie sind eher anfällig für Infektionen, Probleme mit dem Immunsystem, Hauterkrankungen und Krampfanfälle.

Säuglinge mit Down-Syndrom entwickeln sich normalerweise langsamer als andere gleichaltrige Kinder, obwohl eine große Variation beobachtet wird. Die Sprachentwicklung ist typischerweise viel langsamer, ebenso wie die motorische Entwicklung. Ihre Körperkraft mag ein wenig schwach erscheinen. Zum Beispiel gehen die meisten Kleinkinder zwischen 12 und 14 Monaten alt, aber Kleinkinder mit Down-Syndrom gehen zwischen 15 und 36 Monaten.

Diagnose

Das Down-Syndrom wird häufig bei der Geburt aufgrund des Aussehens vermutet. Die Diagnose wird üblicherweise durch einen Bluttest zur Untersuchung der Chromosomen bestätigt. Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, einschließlich Thorax-Röntgenaufnahmen, Echokardiographie und ein Elektrokardiogramm, um auf Herzprobleme zu prüfen. Manchmal werden auch Röntgenuntersuchungen des Gastrointestinaltrakts durchgeführt.

In einigen Fällen wird Down-Syndrom während der Schwangerschaft von den Ergebnissen einer fetalen Ultraschall- und Blutuntersuchung vermutet, die die Konzentrationen von drei Chemikalien (ein “Triple-Screen” -Test) im Blut einer schwangeren Frau misst. Wenn diese Ergebnisse abnormal sind, können weitere Tests durchgeführt werden, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren.

Erwartete Dauer

Down-Syndrom besteht während des gesamten Lebens.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu verhindern. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Mutter. Ältere Mütter werden in der Regel zusätzliche Screening-Tests angeboten, um Down-Syndrom in der Gebärmutter zu finden. Einige Forscher haben vorgeschlagen, dass ein älterer Vater auch das Risiko erhöht.

Eltern, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, haben in zukünftigen Schwangerschaften häufiger ein anderes Kind mit dem gleichen Problem. Genetische Tests können helfen, die Höhe des Risikos zu bestimmen.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, um die genetische Anomalie, die das Down-Syndrom verursacht, umzukehren. Viele der damit verbundenen medizinischen und Entwicklungsbedingungen können jedoch behandelt werden:

• verbessern die Lebensqualität der Person

• verbessern Sie die Entwicklung des Kindes, und

• erhöhen seine Lebenserwartung.

Viele medizinische Fachkräfte können an der Beurteilung und Planung des Behandlungsverlaufs für ein Kind mit Down-Syndrom beteiligt sein. Chirurgie kann für Herz- oder Magen-Darm-Probleme erforderlich sein.

Physiotherapie und integrierte sonderpädagogische Angebote helfen Kindern mit Down-Syndrom, ihre Fähigkeiten optimal zu nutzen und ihr Potenzial auszuschöpfen. Kinder mit Down-Syndrom reagieren normalerweise sehr gut auf sensorische Stimulation, Übungen zur Unterstützung der Muskelkontrolle und Aktivitäten zur Unterstützung ihrer geistigen Entwicklung. Die Schule hilft Kindern mit Down-Syndrom, soziale, akademische und körperliche Fähigkeiten zu erlernen, die es ihnen ermöglichen, ein sehr hohes Maß an Funktionsfähigkeit und Unabhängigkeit zu erreichen.

Wann man einen Fachmann anruft

Die meisten Fälle von Down-Syndrom werden früh im Leben entdeckt. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Down-Syndrom hat, das nicht diagnostiziert wurde, oder wenn Sie Fragen zu Ihrem Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Prognose

Die Aussichten für eine Person mit Down-Syndrom variieren mit den begleitenden medizinischen und Entwicklungsbedingungen. Die Aussichten verbessern sich weiter, da Pädagogen und medizinisches Fachpersonal die Bedeutung früher Interventionen zur Förderung von Gesundheit und Entwicklung anerkennen. Fortschritte bei medizinischen Behandlungen haben die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom erheblich verbessert, wobei die Mehrheit im Alter von 55 Jahren lebt.