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Familiäre Dysautonomie

Was ist es?

Familiäre Dysautonomie (FD), auch Riley-Day-Syndrom genannt, ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Die Nervenfasern von Menschen, die mit FD geboren wurden, funktionieren nicht richtig. Aus diesem Grund haben sie Schwierigkeiten, Schmerzen, Temperatur, Hautdruck und die Position ihrer Arme und Beine zu spüren. Sie können Geschmack nicht vollständig erfahren.

Darüber hinaus haben Menschen, die mit FD geboren sind, Schwierigkeiten, Körperfunktionen zu regulieren, eine Bedingung, die Dysautonomie genannt wird. Diese Funktionen werden vom autonomen Nervensystem verwaltet – dem Nervennetzwerk, das solche “automatischen” Funktionen wie Atmen und Schwitzen steuert.

Bei Menschen mit FD kann Dysautonomie viele vitale Funktionen beeinflussen. Es kann zu Schluckbeschwerden, Verdauung und Urinausscheidung führen. Es kann auch die Kontrolle des Blutdrucks, der Körpertemperatur und der Produktion von Tränen stören, um die Augen feucht zu halten.

FD betrifft vor allem Juden osteuropäischen (aschkenasischen) Hintergrunds. Es ist ein genetisches Problem, das durch eine vererbte Mutation oder Veränderung in einem Gen namens IKBKAP verursacht wird. Wissenschaftler glauben, dass eine Mutation in diesem Gen die Fähigkeit des Körpers stört, ein Schlüsselprotein zu produzieren, das für die normale Entwicklung und Funktion der Nerven notwendig ist.

FD tritt nur auf, wenn jemand zwei Kopien des mutierten oder veränderten Gens erbt, eines von jedem Elternteil. Wenn ein Kind nur eine Kopie des mutierten IKBKAP-Gens von einem Elternteil und ein normales Gen vom anderen Elternteil erbt, ist er oder sie ein “Träger” von FD. Obwohl er keine Symptome der Krankheit zeigt, kann ein Träger das Gen an seine Kinder weitergeben, ohne jemals zu wissen, dass sie es haben.

Ärzte schätzen, dass etwa jeder zehnte Ashkenazi-Jude Träger von FD ist. Dies bedeutet, dass ungefähr jedes dritte Kind der aschkenasischen Familien mit dieser Störung geboren wird. In den meisten Fällen ist ein FD-Träger sich des genetischen Problems nicht bewusst, bis ein nahes Familienmitglied – Kind, Geschwister, Nichte oder Neffe – Symptome der Störung zeigt.

Symptome

Die Symptome von FD beginnen normalerweise im Säuglingsalter und werden mit dem Alter schlimmer. Diese Symptome können umfassen:

  • Schlechtes Saugen, Schwierigkeiten beim Schlucken

  • Häufiges Ersticken und Würgen

  • Wiederholtes Erbrechen

  • Schlechte Gewichtszunahme

  • Häufige Lungeninfektionen durch Essen und Magensäfte, die in die Lunge gelangen, wenn das Kind erstickt oder sich erbricht

  • Kein Tränenfluss wenn das Kind weint

  • Geschwüre auf der Hornhaut, die klare Membran, die den farbigen äußeren Teil des Auges bedeckt

  • Weniger Geschmacksknospen als normal, besonders auf der Vorderseite der Zunge

  • Rote Hautflecken und übermäßiges Schwitzen, besonders wenn das Kind isst oder aufgeregt wird

  • Atemzauber, die Ohnmacht verursachen können

  • Verwaschene Sprache oder eine “nasale” Stimme

  • Verzögerte Entwicklung, insbesondere Schwierigkeiten beim Gehen

  • Geschwüre (Geschwüre) auf der Zunge, die durch Zähne verursacht werden, die gegen das Gebiet reiben

  • Vermindertes Schmerzempfinden und Körperhaltung, die zu häufigen Unfallverletzungen führt

  • Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und deformierte Gelenke

  • Abnormal hohe oder niedrige Körpertemperatur und Blutdruck

  • Episoden von ungewöhnlich schnellem, langsamem oder unregelmäßigem Herzschlag

  • Verlust der Blasenkontrolle (Enuresis)

  • Verzögerte Pubertät, besonders bei Mädchen

  • Verminderte Reflexe und Muskeltonus

Einige Kinder mit FD können wiederholte Episoden von Erbrechen, autonome Krisen genannt, haben, die alle 15 bis 20 Minuten auftreten können und länger als 24 Stunden anhalten können. Während dieser Episoden kann das Kind auch sehr hohen Blutdruck, einen Schweißausbruch, Hautflecken, Schmerzen im Bauch, Atembeschwerden und andere Symptome haben. Diese Episoden können durch emotionalen oder körperlichen Stress wie eine Infektion ausgelöst werden.

Diagnose

Ihr Arzt kann FD aufgrund der Symptome Ihres Kindes, des aschkenasischen Erbes Ihrer Familie und der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung Ihres Kindes verdächtigen. Typische Probleme, die Ihr Arzt während einer Untersuchung feststellen kann, sind eine glatte, glänzende Zunge; verringerte Reflexantwort auf das Klopfen auf eine Sehne; und die Abwesenheit von Überlauf Tränen mit Weinen.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt Histamin-Tests durchführen, bei denen eine natürliche Chemikalie namens Histamin unter die Haut Ihres Kindes injiziert wird. Kinder, die keine FD haben, entwickeln an der Stelle der Histamininjektion eine kleine rote Hautpartie, die Quaddel genannt wird. Kinder mit FD haben jedoch nicht die gleiche Reaktion. Wenn sich an der Histaminstelle keine Quaddel entwickeln, kann Ihr Arzt eine Blutprobe Ihres Kindes entnehmen und zur genetischen Untersuchung schicken, um nach dem mutierten IKBKAP-Gen zu suchen.

Erwartete Dauer

Familiäre Dysautonomie ist ein lebenslanges Problem.

Verhütung

FD kann nicht verhindert werden. Durch genetisches Testen können Menschen mit aschkenasischem Erbe herausfinden, ob sie das mutierte IKBKAP-Gen tragen, bevor sie eine Familie gründen. Ein genetischer Berater kann das Risiko eines Kindes erklären, ein Kind mit FD geboren zu haben.

Darüber hinaus sind spezielle Screening-Tests für FD in einer kleinen Anzahl von medizinischen Zentren verfügbar, die sich auf FD-Forschung konzentrieren. Diese Zentren befinden sich im Nordosten der Vereinigten Staaten und in Israel.

Behandlung

Es gibt keine Möglichkeit, die Genmutation, die FD verursacht, zu korrigieren. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome eines Kindes und die Vermeidung von Komplikationen. Behandlungen umfassen:

  • Eine Ernährungssonde oder eine chirurgische Öffnung im Magen wird als Gastrotomie bezeichnet, um die Nahrungsaufnahme zu verbessern und zu verhindern, dass Nahrung und Flüssigkeiten in die Lunge gelangen

  • Methylcellulose Augentropfen (künstliche Tränen, Tränen Naturale, Lacril und andere Markennamen), um die Augen zu befeuchten und Geschwüre auf der Hornhaut zu verhindern

  • Medizin gegen Erbrechen, Bluthochdruck und Blasenfunktion

  • Operation zur Korrektur der Skoliose

  • Beratung und psychologische Unterstützung für das Kind und die Familie

Wann man einen Fachmann anruft

Wenn Sie einen engen Blutsverwandten mit FD haben, erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt über die Notwendigkeit einer Gentestung Vor Du fängst eine Familie an. Sprechen Sie auch mit Ihrem Arzt über das Risiko, ein Kind mit FD zu haben, wenn Sie und Ihr Ehepartner beide aschkenasischer Herkunft sind.

Prognose

Zu einer Zeit starben fast alle mit FD während der Kindheit. Jetzt, wegen der Fortschritte in der medizinischen Versorgung, leben viele bis ins Erwachsenenalter.