Friedreichs Ataxie

Was ist es?

Friedreich Ataxie ist eine vererbte (genetische) Störung, die bestimmte Nervenzellen im Laufe der Zeit verschlechtern. In vielen Fällen betrifft diese Störung auch das Herz, bestimmte Knochen und Zellen in der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren. Die Krankheit beginnt typischerweise mit Schwierigkeiten beim Gehen. Menschen mit Friedreich-Ataxie entwickeln in der Kindheit oder im frühen Jugendalter unbeholfene, zittrige Bewegungen der Beine (Ataxie genannt). In seltenen Fällen treten Symptome bei Säuglingen und Erwachsenen mittleren Alters auf. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, können Menschen knöcherne Deformitäten der Wirbelsäule und der Füße, Gefühlsverlust in den Gliedmaßen, Sprachprobleme, abnormale Augenbewegungen, Herzerkrankungen und Diabetes entwickeln.

Wissenschaftler glauben, dass viele Symptome der Friedreich-Ataxie mit abnormal niedrigen Frataxin-Spiegeln zusammenhängen, einem Protein, das Zellen vor “freien Radikalen” schützt, die toxische (giftige) Nebenprodukte der Energieproduktion der Zellen sind. Bei einer Person mit Friedreich-Ataxie kann ein Abschnitt des genetischen Codes auf Chromosom 9 bis zu 1000 Wiederholungen anstelle des normalen Bereichs von 7 bis 22 aufweisen. Diese Wiederholungen erzeugen einen Fehler, der zu einer verminderten Produktion von Frataxin führt. Da sich freie Radikale in den Zellen ansammeln und immer mehr Zellen zerstört oder verändert werden, führen die langfristigen Auswirkungen der Friedreich-Ataxie zu einem dünneren Rückenmark, einem vergrößerten Herzmuskel, Störungen der Sprach- und Augenbewegungen und einem Verlust der Fähigkeit der Bauchspeicheldrüse regulieren Blutzucker. Letztlich ist fast jeder mit Friedreich Ataxie auf einen Rollstuhl beschränkt, und ein großer Prozentsatz der Menschen entwickeln ernsthafte Herzprobleme, einschließlich Herzversagen.

Friedreich-Ataxie ist eine rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass 2 Kopien des abnormen neunten Chromosoms vererbt werden müssen (1 von jedem Elternteil). Menschen, die nur eine abnormale Kopie erben (etwa 1 von 90 Amerikanern europäischer Herkunft), haben keine Krankheit, sondern sind “Träger”, die das abnormale Chromosom an ihre Kinder weitergeben können.

In den Vereinigten Staaten besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 50.000, dass ein Kind zwei Kopien des abnormalen neunten Chromosoms erbt, das Friedreich-Ataxie produziert. In 85% der Fälle entwickeln sich die Symptome vor dem 25. Lebensjahr, aber selten vor dem 5. Lebensjahr. Obwohl Menschen aus allen Teilen der Welt an Friedreich-Ataxie leiden, zeigen Studien, dass ihre Herkunft fast immer europäisch, nordafrikanisch, nahöstlich oder indisch ist -Europäisch).

Symptome

Da die Friedreich-Ataxie viele Organe befällt, kann sie verschiedene Symptome hervorrufen:

Neuromuskuläre Symptome der Gliedmaßen Dazu gehören ungeschickte, zitternde Bewegungen (Ataxie) der Arme und Beine, Schwierigkeiten beim Gehen, Lähmung der Beinmuskulatur, Schwierigkeiten beim Bewegen der Arme und Verlust der Empfindung (insbesondere Vibration und Positionssinn) in den Gliedmaßen.

Neurologische Probleme schließen Schwierigkeiten beim Sprechen ein (normalerweise als langsames, zögerndes Sprachmuster gesehen), schnelle, unwillkürliche, ruckartige Bewegungen der Augäpfel (Nystagmus), reduzierte Sehkraft und Hörverlust.

Knochenverformungen der Wirbelsäule und der Füße (üblicherweise ausgelöst durch neuromuskuläre Probleme) sind Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), hoch gewölbter Fuß, Klumpfuß, Zehendeformitäten und Fußinversion (Fuß dreht nach innen).

Herzsymptome können Kurzatmigkeit (besonders bei Anstrengung), Schmerzen in der Brust, ungewöhnlich schneller oder unregelmäßiger Herzschlag und Symptome einer Herzinsuffizienz (Beinschwellungen, Schwierigkeiten beim Atmen während des Liegens, Aufwachen aus dem Schlaf und Harnlassen) einschließen.

Symptome von Diabetes (in 10% der Fälle) beinhalten extremen Durst, häufiges Wasserlassen, Gewichtsverlust, Müdigkeit und verschwommenes Sehen.

In den meisten Fällen neigen Menschen mit einer sehr hohen Anzahl von Wiederholungen dazu, die Krankheit früher als andere zu entwickeln. Sie haben auch schwerere Symptome. Personen mit einer relativ geringen Anzahl von Wiederholungen können erst im Alter von 30 oder 40 Jahren Symptome entwickeln und keine schweren Herzprobleme haben.

Diagnose

Ein Arzt wird Ihre Symptome, Anamnese und jede Familiengeschichte von neuromuskulären Erkrankungen überprüfen. Sie werden eine gründliche körperliche Untersuchung mit besonderer Aufmerksamkeit für Ihr Herz und eine neurologische Untersuchung mit besonderem Augenmerk auf Ihre Beine, Arme und Augen durchführen. Dann kann Ihr Arzt je nach Befund einen oder mehrere der folgenden diagnostischen Tests anordnen:

Nervenleitungsstudien – Bestimmt, ob Nervenzellschäden die Übertragung von Nervenimpulsen verlangsamt haben.

Elektromyogramm – Sucht nach Muskelschaden.

Elektrokardiogramm – Überprüft auf Abweichungen im Herzschlag.

Echokardiogramm – Beurteilt die Herzfunktion, misst die Dicke des Herzmuskels und bestimmt die Größe der Herzkammern.

Magnetresonanztomographie – Scannt das Gehirn und das Rückenmark nach Anzeichen für eine Verschlechterung, insbesondere einen Verlust der Dicke im Rückenmark.

Bluttests und Urinanalyse – Überprüft auf hohen Blutzucker und versucht, andere Krankheiten auszuschließen, die Friedreichs Ataxie nachahmen können.

Holter-Monitor – Eine kontinuierliche 24-Stunden-EKG-Aufzeichnung des Herzrhythmus, um nach potenziell gefährlichen Herzrhythmusstörungen zu suchen.

Genetische Tests können die Chromosomenanomalie, die Friedreich-Ataxie verursacht, bestätigen.

Erwartete Dauer

Friedreichs Ataxie ist ein erbliches (genetisches) Problem, das bei der Geburt vorhanden ist und das ganze Leben hindurch besteht.

Verhütung

Friedreichs Ataxie kann nicht verhindert werden. Durch Gentests und genetische Beratung können Menschen Informationen über ihr Risiko erhalten, Friedreich-Ataxie an ihre Kinder weiterzugeben.

Behandlung

Es gibt keine Möglichkeit, die zusätzlichen Wiederholungen, die Friedreich-Ataxie verursachen, zu korrigieren oder zu entfernen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, die Verschlechterung des Zustandes und die Verlängerung des Lebens. Die Behandlung kann umfassen:

Physiotherapie und Ergotherapie
Abstützung oder Operation zur Korrektur von Knochendeformitäten – Bei schwerer Skoliose erfolgt die Operation in der Regel in einem relativ frühen Alter (wenn möglich), da eine Herzerkrankung, die sich typischerweise später in der Krankheit entwickelt, die Operation später gefährlicher macht.
Medikamente für Herzerkrankungen – Medikamente wie Betablocker und ACE-Hemmer werden oft zur Behandlung der Symptome der Herzkrankheit verwendet, die mit dieser Erkrankung zusammenhängen. Es gibt auch Hinweise darauf, dass diese Medikamente die fortschreitende Verschlechterung der Herzinsuffizienz verlangsamen könnten.
Antioxidative Substanzen wie Vitamin E, Coenzym Q ₁₀und Idebenon kann möglicherweise das Fortschreiten der Krankheit verzögern.
Behandlung zur Senkung des Blutzuckerspiegels – Dies beinhaltet eine modifizierte Diät, zusammen mit oralen Antidiabetika oder Insulin.

Wann man einen Fachmann anruft

Wenn ein naher Verwandter Friedreich-Ataxie hat, fragen Sie Ihren Arzt nach Ihrem Risiko, die Störung zu tragen. Abhängig von Ihrer Beziehung zu der betroffenen Person kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, dass Sie Gentests haben, bevor Sie eine Familie gründen.

Prognose

Die Prognose hängt von vielen Faktoren ab, zum Beispiel, wenn die Symptome beginnen (es gibt eine schlechtere Prognose, je früher die Symptome beginnen), wie schlecht die Symptome sind und wie gut die medizinische Versorgung ist. Typischerweise sind Menschen mit Friedreich-Ataxie innerhalb von 15 bis 20 Jahren nach Beginn ihrer Symptome auf einen Rollstuhl angewiesen. Viele werden schließlich arbeitsunfähig. Tod im Erwachsenenalter ist üblich, in der Regel von Herzerkrankungen. Mit einer guten medizinischen Versorgung können jedoch einige Menschen mit weniger schweren Fällen in ihre sechziger oder siebziger Jahre leben.