Hämochromatose

Was ist es?

Hämochromatose ist eine häufige genetische (vererbte) Störung, bei der zu viel Eisen aus dem Verdauungstrakt absorbiert wird. Dieses überschüssige Eisen wird in den Geweben und Organen des Körpers abgelagert, wo es giftig werden und Schäden verursachen kann.

Hämochromatose tritt am häufigsten bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung auf, insbesondere mit schottischer, irischer oder englischer Abstammung, und betrifft bis zu 1 von 200 Menschen in den Vereinigten Staaten. Hämochromatose wird am häufigsten bei Menschen im Alter zwischen 40 und 60 Jahren diagnostiziert. Bei Frauen wird sie in der Regel nach der Menopause diagnostiziert.

Symptome

Die frühen Symptome der Hämochromatose sind von Person zu Person sehr unterschiedlich und sind allgemeine Symptome, die auch unter anderen Bedingungen auftreten:

Die Schwäche
Gewichtsverlust
Gelenkschmerzen
Bauchschmerzen
Herzklopfen
Kurzatmigkeit
Reizbarkeit
Impotenz
Depression
Verlust von Körperbehaarung

Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann Ihre Haut eine bronzefarbene oder gelbliche Farbe annehmen. Die Krankheit kann zu Organversagen führen, insbesondere zu Leberversagen (Zirrhose), was zu Verwirrung, Blutungen, Flüssigkeitsansammlungen in Beinen und Bauch, schwarzem oder blutigem Stuhl und Gelbsucht führen kann. Ablagerungen von Eisen im Herzen können Herzversagen oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Wenn die Bauchspeicheldrüse beteiligt ist, können Sie auch Diabetes entwickeln, der häufiges Wasserlassen und übermäßigen Durst verursachen kann.

Diagnose

Ihr Arzt wird Sie nach Einzelheiten zu Ihrer medizinischen Vorgeschichte fragen, Sie untersuchen und mehrere Tests zur Messung der Eisenmenge in Ihrem Blut veranlassen. Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Leberbiopsie empfohlen werden. In diesem Verfahren erhalten Sie eine lokale Betäubung und ein kleines Stück Gewebe aus Ihrer Leber wird für die Analyse in einem Labor entfernt. Einige Experten empfehlen, dass alle Erwachsenen einen Test haben, um die Menge des Eisens im Blut als Bildschirm für diese Störung zu messen. Es besteht jedoch keine allgemeine Übereinstimmung darüber, dass dieser Ansatz nützlich ist.

Genetische Tests sind für zwei der häufigsten Gene verfügbar, die mit dieser Störung assoziiert sind (bei bis zu 90% der Menschen mit Hämochromatose), aber nicht jeder, der die Gene hat, entwickelt die Krankheit. Bei Menschen mit einem ungewöhnlich hohen Eisenspiegel im Blut und einem positiven Gentest ist eine Leberbiopsie möglicherweise unnötig.

MRI der Leber kann auch bei der Diagnose helfen. Der Test kann die Menge an Eisen in der Leber messen. Ein sehr hoher Spiegel deutet stark auf eine Hämochromatose hin. hilfreich sein, da die Entdeckung eines ungewöhnlich hohen Eisenspiegels die Diagnose einer Hämochromatose nahelegen kann.

Erwartete Dauer

Hämochromatose ist eine lebenslange Erkrankung.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, Hämochromatose zu verhindern, weil die Störung vererbt wird. Komplikationen der Erkrankung, einschließlich Zirrhose, Arthritis, Herzinsuffizienz und Diabetes, können jedoch durch Früherkennung und Behandlung verhindert werden. Das Vermeiden von zusätzlichem Eisen (wie in Nahrungsergänzungsmitteln und vielen Vitaminen enthalten) und hohen Dosen von Vitamin C (das Eisen im Gewebe freisetzt) kann auch dazu beitragen, Komplikationen der Eisenüberladung zu verhindern.

Familienmitglieder von jedem, bei dem eine Hämochromatose diagnostiziert wurde, sollten auf diesen Zustand untersucht werden.

Menschen mit Hämochromatose sollten gegen Hepatitis A und Hepatitis B geimpft werden und sollten Substanzen vermeiden, die die Leber schädigen können, wie zu viel Paracetamol oder Alkohol.

Behandlung

Die traditionelle Behandlung der Hämochromatose ist die periodische Blutentnahme (Phlebotomie), wie sie während der Blutspende durchgeführt wird. Das Blut kann so oft wie einmal pro Woche entfernt werden, bis die Eisenwerte wieder normal sind. Danach muss in der Regel alle zwei bis vier Monate eine Phlebotomie durchgeführt werden, um den Eisenspiegel im Blut auf einem akzeptablen Niveau zu halten. Ihr Blutbild wird überwacht, um sicherzustellen, dass zu viel Blut nicht entfernt wird, was zu einer Anämie führen kann. Sie erhalten möglicherweise Empfehlungen, um Ihre Ernährung zu ändern. Sie müssen möglicherweise auch Behandlung für bestimmte Erkrankungen, wie Diabetes.

Ein anderer Behandlungsansatz ist die Chelattherapie, bei der ein Medikament namens Deferoxamin (Desferal) an Eisen bindet, es aus dem Körper entfernt und die Menge an gespeichertem Eisen senkt. Die Phlebotomie ist jedoch so effektiv und einfach, dass eine Chelat-Therapie selten notwendig ist.

Wann man einen Fachmann anruft

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie eine Hämochromatose in der Familiengeschichte haben oder irgendwelche Symptome der Krankheit auftreten.

Prognose

Mit frühzeitiger Diagnose und Behandlung können die schwerwiegenden Folgen einer Eisenüberladung im Körper oft vermieden werden. Sobald sich jedoch Gewebeschäden entwickelt haben, sind Probleme im Zusammenhang mit diesen Schäden, wie Arthritis oder Diabetes, normalerweise lang anhaltend. Eine Lebertransplantation ist manchmal notwendig für Menschen mit fortgeschrittenem Leberversagen, und Menschen mit Hämochromatose und Leberzirrhose entwickeln häufiger eine Form von Leberkrebs, Hepatom genannt. Screening-Tests, einschließlich Ultraschall und Bluttests, können Hepatome in einem heilbaren Stadium nachweisen.