Hämophilie

Was ist es?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Es verhindert, dass Blut richtig gerinnt. Menschen mit Hämophilie bluten länger als sonst. Diese Blutung kann von leicht bis schwerwiegend sein. In schweren Fällen können Menschen mit Hämophilie verbluten.

Wegen der Art und Weise, wie Hämophilie vererbt wird, betrifft es fast ausschließlich Männer. Frauen können es bekommen, aber es ist sehr selten.

Gerinnen ist der Prozess, bei dem das Blut verdickt oder erstarrt. Dies verhindert, dass ein Schnitt oder eine andere Verletzung endlos ausblutet.

Gerinnungsfaktoren sind Substanzen im Blut, die das Gerinnen des Blutes unterstützen. Menschen mit Hämophilie haben nicht genug Gerinnungsfaktoren.

Blutgerinnung beinhaltet zwei Gruppen von Faktoren. Ein Satz arbeitet mit spezialisierten Blutzellen, die im Knochenmark hergestellt werden und Plättchen genannt werden. Thrombozyten spielen eine zentrale Rolle bei der Blutgerinnung. Die andere Gruppe von Faktoren beinhaltet das Koagulationssystem. Koagulation ist eine koordinierte Reihe von chemischen Reaktionen, die die Blutung verklumpen und stoppen.

Die wichtigsten Gerinnungsfaktoren bei Hämophilie sind Faktor VIII, Faktor IX und Faktor XI.

Arten von Hämophilie:

• Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie. Menschen mit Hämophilie A haben nicht genug Gerinnungsfaktor VIII. Die meisten Menschen mit Hämophilie A haben eine schwere Erkrankung, die sich in großen Gelenken wie Knien oder Hüften manifestiert. .

• Hämophilie B wird auch als Weihnachtskrankheit bezeichnet. Es wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht. Es kann mild, mittelschwer oder schwerwiegend sein.

• Hämophilie C wird auch Faktor XI-Mangel genannt. Es ist ungewöhnlich in den Vereinigten Staaten. Hämophilie C wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht. Es wird anders vererbt als Hämophilie A oder B. Es kann daher sowohl an männliche als auch an weibliche Kinder weitergegeben werden.

Symptome

Menschen mit Hämophilie können überall im Körper bluten. Sie bluten jedoch selten stark von kleinen Schnitten oder Stichwunden.

Vielmehr bluten Hämophile mehr als andere Menschen von erheblichen Verletzungen, Trauma oder Operation. Wie stark und wie oft Menschen direkt bluten, hängt davon ab, wie viel Gerinnungsfaktor sie haben.

Menschen mit Hämophilie können erfahren:

• In die Gelenke bluten. Die Gelenke sind der häufigste Ort für das Auftreten von Blutungen. Am häufigsten betroffen sind Knöchel, Knie oder Ellbogen. Das betroffene Gelenk wird warm, schmerzhaft und geschwollen. Die Person ist nicht in der Lage, das Gelenk so frei wie zuvor zu bewegen. Dies kann nach einer Verletzung oder ohne Ursache geschehen.

• Blutung in Muskeln.

• Blutung in die Speiseröhre, Magen oder Darm.

• In den Urin bluten.

• Blutung von Nase und Zahnfleisch.

• Starke Menstruationsblutung (bei Frauen).

Eine weniger häufige, aber ernstere Komplikation ist eine Blutung ins Gehirn. Zu den Symptomen gehören plötzliche Übelkeit, Kopfschmerzen und vermindertes mentales Bewusstsein.

Symptome von Faktor XI-Mangel treten normalerweise nur bei Personen auf, die die Krankheit von beiden Elternteilen erben. Symptome können sein:

• Längerer und / oder übermäßiger Blutverlust nach Schnitten, Operationen oder Zahnextraktionen

• Nasenbluten

• Blut im Urin

• Abnorm starke oder verlängerte Menstruationsblutung

Bei Hämophilie C sind Blutungen ohne Ursache selten.

Diagnose

Menschen mit schwerer Hämophilie entwickeln oft Blutungsprobleme innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Viele Säuglinge werden diagnostiziert, wenn sie nach der Beschneidung längere Blutungen haben. Andere werden in der Kindheit diagnostiziert. Sie können nach typischen Verletzungen im Kindesalter übermäßige Blutergüsse und Blutungen in den Gelenken entwickeln.

Menschen mit leichter Hämophilie können seit Jahrzehnten nicht diagnostiziert werden. Die Diagnose kann nur auftreten, wenn nach einem Trauma, einer Verletzung oder einer Operation eine abnormale Blutung auftritt.

Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie Hämophilie haben, wird er oder sie fragen, wie oft Sie bluten und wie stark. Ihr Arzt wird auch fragen, ob jemand in Ihrer Familie ein Blutungsproblem hat.

Ihr Arzt wird Sie untersuchen. Er oder sie wird sich auf Hinweise auf vergangene Blutungen in Haut, Muskeln und Gelenke konzentrieren.

Eine Vielzahl von Bluttests wird zeigen, ob Ihr Blut einen Gerinnungsfehler aufweist. Die Diagnose von Hämophilie A oder B oder Faktor XI-Mangel kann durch Messung der mengenspezifischen Gerinnungsfaktoren bestätigt werden.

Erwartete Dauer

Hämophilie ist eine lebenslange Krankheit. Symptome können normalerweise mit angemessener medizinischer Behandlung kontrolliert werden.

Verhütung

Menschen mit einer Hämophilie-Familienanamnese können ihre Risiken für die Weitergabe von Hämophilie an ihre Kinder erlernen. In der Regel genügt ein einfacher Bluttest.

Menschen mit Hämophilie sollten Maßnahmen ergreifen, um Verletzungen, Unfälle und übermäßige Belastung der Gelenke zu vermeiden. Dies kann dazu beitragen, Blutungen zu verhindern. Beispielsweise:

• Ein Säugling mit Hämophilie sollte eine geeignete Polsterung in seiner Krippe oder seinem Laufstall haben.

• Ein Kleinkind mit Hämophilie sollte beaufsichtigt werden, wenn er laufen lernt.

• Ein schulpflichtiges Kind mit Hämophilie sollte Kontaktsportarten und Aktivitäten vermeiden, die ein hohes Risiko für Traumata haben.

Menschen mit Hämophilie brauchen irgendwann eine Bluttransfusion. Sie sollten gegen Hepatitis A und B, Krankheiten, die in Blutprodukten getragen werden können, immunisiert werden.

Menschen mit Hämophilie müssen Aspirin und andere Medikamente vermeiden, die die Blutgerinnung beeinflussen.

Behandlung

Vorbeugende Behandlung

Gerinnungsfaktor-Konzentrate helfen, den fehlenden Gerinnungsfaktor im Blut zu ersetzen. Dies kann helfen, wie oft und wie stark Sie bluten. Gerinnungsfaktorkonzentrate werden durch Injektion in eine Vene gegeben.

In der Vergangenheit erhielten die Menschen Konzentrate von Gerinnungsfaktoren, die von Blutspendern gesammelt wurden. Heute werden vom Menschen hergestellte Faktor VIII und Faktor IX (rekombinanter Faktor VIII und rekombinanter Faktor IX genannt) in großen Mengen erzeugt.

Rekombinante Hämophilie Faktoren werden im Reagenzglas hergestellt. Sie werden nicht aus menschlichen Blutprodukten gewonnen. Das Risiko, sich mit Transfusionen assoziierter Viruserkrankungen (wie HIV und Hepatitis-Viren) zu infizieren, ist somit stark eingeschränkt.

Da diese Gerinnungsfaktoren jedoch große Proteine ​​sind (große komplexe chemische Strukturen), können Patienten Inhibitoren oder Antikörper entwickeln, die die Fähigkeit dieser Faktoren neutralisieren, Blut gerinnen zu lassen. Verschiedene Medikamente können erforderlich sein, wenn sich nach der Einnahme dieser Gerinnungsfaktoren ein Inhibitor entwickelt.

Behandlung für übermäßige Blutung

Manchmal tritt trotz der Verwendung von rekombinanten Gerinnungsfaktoren eine übermäßige Blutung auf. Krankenhausbehandlung ist notwendig, wenn Blutungen auftreten. Die Situation ist ein Notfall, wenn es sich um das Gehirn, den Hals, das zentrale Nervensystem oder ein lebenswichtiges Organ handelt.

Hämophile können Bluttransfusionen benötigen, um übermäßigen Blutverlust zu behandeln.

Alle chirurgischen oder invasiven Verfahren sollten in einem Krankenhaus durchgeführt werden, um Blutungen richtig zu behandeln. Konsultieren Sie Ihren Arzt vor der zahnärztlichen Arbeit.

Einige Patienten entwickeln Blocker für die Faktoren, wodurch sie weniger effektiv sind. Wenn dies geschieht, sind möglicherweise spezielle Behandlungen erforderlich, damit die Faktoren wieder funktionieren können.

Wann man einen Fachmann anruft

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie unerklärliche oder schwere Prellungen oder ein warmes, schmerzhaftes Gelenk am Körper Ihres Kindes bemerken. Wenn Sie ein Erwachsener sind und diese Symptome auftreten, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Fachleute, die in Hämatologie und Blutgerinnungsstörungen geschult sind, sind am besten ausgestattet, um Hämophilie zu diagnostizieren und zu behandeln. Menschen mit Blutungsstörungen sollten sich an diese Spezialisten wenden.

Menschen mit Hämophilie sollten zu jedem Zeitpunkt ein medizinisches Warnarmband tragen, das auf ihren Zustand hinweist.

Prognose

Wie gut Sie das tun, hängt von der Art der Hämophilie und deren Schwere ab. Dank der Entwicklung von Gerinnungsfaktor-Produkten können sich die meisten Menschen mit Hämophilie auf eine nahezu normale Lebenserwartung freuen.

Es gibt drei Hauptkomplikationen, die sich bei Menschen mit Hämophilie entwickeln können:

• Gelenkzerstörung – Mehrere Episoden von Blutungen in die Gelenke können zu schweren Gelenkschäden führen.

• Durch Blut übertragene Infektion – Die Blutuntersuchungs- und Reinigungstechniken haben sich im Laufe der Jahre deutlich verbessert. Es ist jetzt äußerst selten, dass Hepatitis oder HIV-Infektionen durch Blutprodukte übertragen werden.

• Entwicklung von Inhibitor-Antikörpern – Menschen, die mit Gerinnungsfaktoren behandelt werden, können Inhibitor-Antikörper entwickeln. Dies sind Proteine, die die Wirksamkeit der Gerinnungsbehandlung verringern. Wenn dies auftritt, kann die Behandlung kompliziert und teuer werden.