Marfan-Syndrom - Vorteil

Was ist es?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische (vererbte) Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers beeinflusst. Bindegewebe ist das zähe, faserige, elastische Gewebe, das einen Körperteil mit einem anderen verbindet. Es ist ein Hauptteil von Sehnen, Bändern, Knochen, Knorpel und den Wänden großer Blutgefäße. Beim Marfan-Syndrom kann der Körper nicht genug Fibrillin produzieren, ein wichtiger Baustein des Bindegewebes.

Das Problem beim Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation (Veränderung) in einem Gen verursacht. Gene sind DNA-Abschnitte, die den Körper dazu bringen, Proteine zu produzieren. In vielen Familien mit ererbtem Marfan-Syndrom betrifft die Mutation das FBN1-Gen auf Chromosom 15, obwohl in einigen Fällen ein zweites Gen auf Chromosom 5 beteiligt sein könnte.

Aufgrund des ererbten Problems, Fibrillin zu produzieren, haben Menschen mit Marfan-Syndrom von vielen verschiedenen Problemen im Zusammenhang mit Bindegewebsschwäche. Zu diesen Problemen gehören:

Reduzierte Sicht – Bei etwa 65 Prozent der Marfan-Patienten wird die Linse des Auges disloziert, weil winzige Augenbänder, die normalerweise die Linse an ihrem Platz halten, schwach sind. Dieser Zustand wird Ektopie Lentis genannt. Das Marfan-Syndrom scheint auch das Risiko für Myopie (Kurzsichtigkeit), Katarakte in einem ungewöhnlich frühen Alter (40 bis 50 Jahre), Glaukom, Netzhautablösung und Strabismus zu erhöhen.
Skelettanomalien – Patienten mit Marfan-Syndrom sind typischerweise sehr groß, mit langen Gliedmaßen und langen, schlanken, spinnenartigen Fingern. Sie können auch schwere Brustdeformitäten aufweisen, wie z. B. eine Brust, die entweder eingestürzt ist oder vorragt. Einige Patienten haben auch Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).
Herz-Kreislauf-Veränderungen – Geschwächtes Bindegewebe beeinflusst das Herz und die Blutgefäße von Menschen mit Marfan-Syndrom. Herz-Kreislauf-Probleme sind die Hauptursache für Krankheit und Tod im Zusammenhang mit Marfan-Syndrom.

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann Bindegewebeschwäche einen Mitralklappenprolaps (eine “schlaffe” Mitralklappe, die nicht richtig schließt) oder Mitralklappeninsuffizienz (ein ernstes Problem beim Schließen der Mitralklappe, die zu einem signifikanten Rückfluss von Blut führt, verursachen das linke Atrium).

Es kann auch zu einer abnormalen Schwellung oder Dilatation (Aneurysma) in der Hauptarterie des Herzens, der Aorta, typischerweise an der Wurzel der Aorta, wo sie das Herz verlässt, führen. Dieses Aneurysma kann zu Aorteninsuffizienz (abnormaler Rückfluss von Blut, wenn das Herz versucht, Blut nach vorne zu pumpen), Aortendissektion (ein sich ausbreitender Riss in der Innenwand der Aorta, der eine Trennung zwischen den inneren und äußeren Schichten der Aorta verursacht) und Aortenruptur führen (Ein Durchbruch in der Aortawand, mit Blutaustritt).

Etwa einer von 5.000 Menschen hat das Marfan-Syndrom. Die meisten erben das abnormale Gen von einem Elternteil. Allerdings haben etwa 20% der Menschen mit Marfan-Syndrom eine so genannte de novo Mutation. Dies bedeutet, dass die genetische Mutation nach der Empfängnis aufgetreten ist und nicht von einem Elternteil geerbt wurde.

Symptome

Das Marfan-Syndrom betrifft jede Person unterschiedlich, und das Vorhandensein und die Schwere der Symptome können variieren. Meistens werden Menschen mit Marfan auf die Störung aufmerksam, nachdem sie herausgefunden haben, dass jemand in ihrer Familie sie hat oder wegen ihres Aussehens. Menschen mit Marfan-Syndrom sind typischerweise groß mit langen, dünnen Extremitäten, mit oder ohne andere Skelettveränderungen.

Sehstörungen, einschließlich Kurzsichtigkeit und Ektopie lentis, entwickeln sich normalerweise. Die Symptome, wie Brustschmerzen und Kurzatmigkeit, können sehr dramatisch sein, wenn ein Aortenaneurysma oder Herzklappenschäden auftreten.

Diagnose

Ihr Arzt wird sich nach der Familiengeschichte des Marfan-Syndroms erkundigen, sowie nach Familienmitgliedern, die ungewöhnlich groß und dünn sind, unabhängig davon, ob sie Sehprobleme haben oder nicht. Ihr Arzt kann auch nach einer Familiengeschichte des plötzlichen Todes fragen, die aus einer Aortendissektion oder einem Bruch resultiert.

Ihr Arzt kann aufgrund dieser Familienanamnese und Ihres körperlichen Erscheinungsbildes das Marfan-Syndrom vermuten. Die Diagnose kann bestätigt werden, wenn bei Ihnen eine Ektopien Lentis in der Anamnese vorliegt und auch eine erweiterte Aortenwurzel (der erste Teil der Aorta, wenn sie aus dem Herzen austritt) auf der Echokardiographie sichtbar ist. Die Echokardiographie ist ein schmerzloser Test, der Schallwellen verwendet, um die Struktur des Herzens und seiner Hauptgefäße zu beschreiben.

Die Diagnose wird noch sicherer, wenn Sie andere Skelettanomalien (Brustwanddeformitäten oder Skoliose) oder Herzgeräusche aufgrund von Aorten- oder Mitralklappenanomalien haben. Genetische Tests können auf bestimmte chromosomale Anomalien im Zusammenhang mit abnormaler Fibrillinproduktion prüfen.

Erwartete Dauer

Marfan-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, das Marfan-Syndrom zu verhindern. Marfan-Patienten und ihre Angehörigen möchten vielleicht eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um über ihr Risiko zu sprechen, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Eine Person mit Marfan-Syndrom hat ein 50% Risiko, das anomale Gen an ein Kind zu übergeben.

Behandlung

Es gibt keine medizinische Behandlung, um die Fibrillinanomalie bei Menschen mit Marfan-Syndrom umzukehren. In Zukunft könnte die Forschung an einem Stamm von Mäusen, die mit ähnlichen Fibrillinproblemen geboren wurden, zu einer erfolgreichen Behandlung von Marfan führen.

Bis dahin versuchen Ärzte, die bei Marfan-Patienten beobachteten Aortenveränderungen zu verhindern oder zu verzögern, indem sie Medikamente verschreiben, die den Druck in der Aorta senken. Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise empfehlen, einen Beta-Blocker und / oder einen Angiotensin-Rezeptorblocker namens Losartan (Cozaar) einzunehmen. Betablocker wie Propranolol (Inderal), Metoprolol (Lopressor) und Atenolol (Tenormin) verringern die Belastung der Aortawand, indem sie die Herzfrequenz verlangsamen und die Kraft der Herzkontraktionen reduzieren, insbesondere während der Belastung. Losartan und andere Angiotensin-Rezeptor-Blocker helfen, den Blutdruck zu senken, was die Belastung der Arterienwände reduziert.

Wenn Sie Marfan haben, wird Ihr Arzt Ihre Herzgesundheit mit periodischen Echokardiogrammen überwachen, um auf sich entwickelnde Probleme in der Aorta und Mitralklappe zu prüfen. Wenn ein ernstes Problem gefunden wird, können Sie eine Operation benötigen, um die Aortenklappe, Mitralklappe oder einen Teil der Aorta zu ersetzen. Ärzte werden besorgt, wenn sich die auf einem Echokardiogramm gemessene Größe der Aortenwurzel mit der Zeit ausdehnt. Sobald es 5 Zentimeter oder mehr erreicht, empfehlen viele Experten Chirurgie. Einige empfehlen eine Operation mit einer geringeren Aortenwurzelvergrößerung.

Sie sollten einem nicht anstrengenden Übungsprogramm folgen, das nicht-kompetitive, kontaktlose Sportarten (Laufen, Radfahren, Joggen) umfasst, die Sie in Ihrem eigenen Tempo ausführen können.

Wenn Sie eine Marfan-bedingte Skoliose von 20 bis 40 Grad haben, können Sie mit einer Orthese und einer Physiotherapie behandelt werden. Bei einer Skoliose von mehr als 45 Grad benötigen Sie eine Operation. Sie sollten eine jährliche Augenuntersuchung haben, um nach Marfan-bedingten Augenproblemen zu suchen. Wenn Sie eine Ektopie-Linse haben, können Sie möglicherweise mit speziellen Linsen behandelt werden, die aphakische Linsen und spezielle Augentropfen genannt werden, um die Pupille zu erweitern, anstatt eine Operation durchzuführen. Wenn eine Augenoperation notwendig ist, sollte dies in einem augenärztlichen Zentrum geschehen, das auf die Behandlung des Marfan-Syndroms spezialisiert ist.

Wann man einen Fachmann anruft

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Sehprobleme haben. Bei vielen Marfan-Patienten ist der Augenarzt (Augenarzt) der erste, der das Marfan-Syndrom aufgrund von Befunden während einer Sichtprüfung vermutet. Wenn Sie unter Brustschmerzen, Kurzatmigkeit, besonders während des Trainings oder einem unregelmäßigen Puls leiden, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

Wenn Sie wissen, dass Sie ein Marfan-Syndrom haben, rufen Sie sofort Ihren Arzt an, wenn Sie starke Schmerzen im vorderen oder hinteren Bereich der Brust, plötzliche Schwäche oder Kribbeln in den Beinen oder Armen oder unerklärliches Fieber haben. Dies können Symptome einer Aortendissektion sein, ein medizinischer Notfall, der zu einer Aortenruptur führen kann, die in 90 Prozent bis 95 Prozent der Fälle tödlich verläuft.

Prognose

Trotz des hohen Risikos für Marfan-bedingte kardiovaskuläre Probleme beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten mit Marfan-Syndrom fast 70 Jahre.