Mukoviszidose

Was ist es?

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Es bewirkt, dass Zellen Schleim produzieren, der klebrig und dicker als normal ist. Dieser Schleim baut sich besonders in den Lungen und Organen des Verdauungstraktes auf.

Mukoviszidose betrifft viele Teile des Körpers, einschließlich der Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Harnwege, Fortpflanzungsorgane und Schweißdrüsen. Bestimmte Zellen in diesen Organen bilden normalerweise Schleim und andere wässrige Sekrete. Aber bei der Mukoviszidose produzieren diese Zellen Sekrete, die dicker sind als normal. Dies führt zu anderen Problemen.

In der Lunge fangen dicke Sekrete Keime ein. Dies führt zu wiederholten Lungeninfektionen.

In der Bauchspeicheldrüse blockieren dicke Sekrete den normalen Fluss von Pankreasäften. Dies macht es dem Körper schwerer, Fette und fettlösliche Vitamine zu verdauen und aufzunehmen. Dies kann zu Ernährungsproblemen führen, insbesondere bei Babys.

Andere Probleme im Zusammenhang mit Mukoviszidose sind:

• Nebenhöhleninfektion

• Nasenpolypen

• Pankreatitis

• Diabetes

• Leberprobleme, einschließlich Leberzirrhose

• Unfruchtbarkeit, besonders bei Männern.

Um eine zystische Fibrose zu entwickeln, muss eine Person zwei Gene für zystische Fibrose erben. Ein Gen wird von jedem Elternteil geerbt.

Menschen, die nur ein zystisches Fibrose-Gen erben, werden als zystische Fibrose-Träger bezeichnet. Sie können das Mukoviszidose-Gen an ihre Kinder weitergeben. Aber sie haben die Krankheit selbst nicht.

Symptome

Die Symptome der Mukoviszidose treten gewöhnlich innerhalb des ersten Lebensjahres auf. Manchmal treten Symptome erst in der späten Kindheit oder Jugend auf.

Die Schwere der Symptome variiert. Manche Menschen haben schwere Symptome mit verschiedenen Organen. Andere haben eine viel mildere Form der Krankheit, die nur einen Bereich des Körpers betrifft.

Bei der Geburt kann ein Kind mit Mukoviszidose einen geschwollenen Bauch entwickeln. Er oder sie erbrechen aufgrund einer Erkrankung namens Mekonium Ileus. In diesem Zustand ist der Darm mit Mekonium verstopft. Mekonium ist eine dicke, dunkle, klebrige Substanz, die von allen Babys in der Gebärmutter produziert wird. Es ist nur klebriger bei einem Neugeborenen mit Mukoviszidose.

Wenn das Kind wächst, können sich andere Symptome entwickeln. Diese beinhalten:

• Schlechte Gewichtszunahme trotz guten Appetits. Dies ist in der Regel wegen Problemen mit der Verdauung und der Aufnahme von Lebensmitteln. Die Aufnahme von Fetten und fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) ist besonders schlecht.

• Große, übel riechende, fettgefüllte, “fettige” Stühle

• Häufige Episoden von Durchfall

• Ein geschwollener Bauch mit Gas und Unbehagen

• Wiederholte Lungeninfektionen, die zu einer schlechten Lungenfunktion führen

• Wiederholte Sinus-Infektionen

• Keuchen und Kurzatmigkeit

• Chronischer Husten, der schweren, verfärbten Schleim oder Blut verursachen kann

• Ein salziges “Zuckerguss” auf der Haut oder ein salziger Geschmack beim Küssen

• Verzögerte sexuelle Entwicklung

Diagnose

Ihr Arzt könnte eine Mukoviszidose basierend auf Ihrem Kind vermuten:

• Symptome

• Krankengeschichte

• Familiengeschichte der Mukoviszidose

• Ergebnisse der körperlichen Untersuchung

Um die Diagnose zu bestätigen, wird Ihr Arzt einen Schweißtest bestellen. Ein Schweißtest ist ein schmerzfreies Verfahren, das die Menge an Salz im Hautschweiß misst.

Neugeborene sind zu klein, um genug Schweiß für einen Schweißtest zu machen. Stattdessen kann ein Bluttest die Diagnose bestätigen. Viele Staaten screenen routinemäßig Neugeborene auf Mukoviszidose.

Erwartete Dauer

Mukoviszidose ist eine lebenslange Krankheit, die ständig überwacht werden muss.

Die Schwere der Erkrankung variiert typischerweise im Laufe der Zeit. Phasen der Verschlechterung der Symptome erfordern möglicherweise eine intensivere medizinische Behandlung und sogar einen Krankenhausaufenthalt.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, Mukoviszidose zu verhindern. Menschen mit einer Familienanamnese von Mukoviszidose können einer genetischen Untersuchung unterzogen werden, um ihre Chance zu bestimmen, diese Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Ein Bluttest kann die meisten genetischen Mutationen nachweisen, die zystische Fibrose verursachen.

Behandlung

Die Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung und den beteiligten Körperteilen ab. Ein regelmäßiges Monitoring ist unerlässlich.

Die Lungenerkrankung kann mit Antibiotika, schleimverdünnenden Medikamenten und körperlicher Brusttherapie behandelt werden. In der Brustphysiotherapie trommelt ein Therapeut oder Familienmitglied die Brust und den Rücken der Person mit hohlen Händen, um Schleim aus den Lungen zu entfernen. Ältere Menschen mit Mukoviszidose können diese Therapie manchmal selbst durchführen. Spezielle Westen, die an Maschinen angebracht sind, können ebenfalls die Brust vibrieren lassen. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation eine Option sein.

Einige Kinder werden mit dem entzündungshemmenden Medikament Ibuprofen behandelt. Ärzte verschreiben häufig ein tägliches Antibiotikum für Kinder und Erwachsene, um die Anzahl der Lungeninfektionen zu verringern.

Verdauungsprobleme werden mit speziellen Diäten, Pankreasenzymen und Vitaminpräparaten behandelt.

Etwa 4 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose haben eine Mutation namens G551D in einem ihrer zystischen Fibrose-Gene. Sie können mit Ivacaftor behandelt werden. Es ist eine orale Droge, die hilft, die Funktion eines abnormen zystischen Fibroseproteins wieder herzustellen.

Wann man einen Fachmann anruft

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome von Mukoviszidose hat. Diese beinhalten:

• Häufige Infektionen der Atemwege

• Anhaltende Bauchbeschwerden und Gas

• Wiederholte Episoden von Durchfall

• Fettige, übel riechende Stühle

• Schlechte Gewichtszunahme trotz guten Appetits

Prognose

Die Lebenserwartung hängt von der Schwere der Erkrankung und den beteiligten Körperteilen ab. Die durchschnittliche Lebensdauer einer Person mit Mukoviszidose steigt weiter an.

Die Lungenkrankheit hat den stärksten Einfluss auf die Schwere der Erkrankung. Der Tod wird normalerweise durch Lungenkomplikationen verursacht.