Muskeldystrophie

Was ist es?

Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von Störungen, die dazu führen, dass die Muskeln des Körpers immer schwächer werden. Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung.

Arten von Muskeldystrophie gehören:

Duchenne-Dystrophie – Dies ist die schwerste Form der Muskeldystrophie. Es ist auch am häufigsten.

Bei Duchenne-Dystrophie produzieren die Muskeln abnormal niedrige Werte von Dystrophin. Dystrophin ist ein Muskelprotein. Wenn der Dystrophinspiegel niedrig ist, werden die Membranen um die Muskelzellen herum schwach. Sie reißen leicht. Schließlich sterben die Muskelfasern.

Duchenne-Dystrophie betrifft vor allem Jungen. Frauen haben normalerweise keine Symptome von Duchenne-Dystrophie. Aber sie können es an ihre Kinder weitergeben.
Becker-Typ Muskeldystrophie – Wie die Duchenne-Dystrophie beeinflusst der Becker-Typ die Dystrophin-Produktion und tritt bei Männern auf. Die Krankheit ist jedoch viel seltener als Duchenne. Und es verursacht mildere Symptome.

Manche Menschen haben eine Form von Krankheit, die zwischen Duchenne und Becker-Typ liegt.
Myotone Dystrophie – Myotone Dystrophie kann bei Männern und Frauen auftreten. Es ist die häufigste Form von Erwachsenen MD. Symptome beginnen oft im Jugendalter.
Gliedmaßengürtelmuskeldystrophie – Limb-Gürtel MD beeinflusst die Muskeln der Schultern und Hüften. Es beinhaltet mehrere verschiedene Krankheiten. Es kann sowohl von Männern als auch von Frauen vererbt werden.
Facioscapulohumerale Muskeldystrophie – Diese Form der MD tritt bei Männern und Frauen auf. Schwäche der Gesichtsmuskeln und der Schultern ist typisch.

Facioscapulohumeral MD oft trifft mehrere Mitglieder der gleichen Familie. Die Symptome variieren jedoch in der Intensität. Familienmitglieder können so milde Symptome haben, dass sie keine Muskelprobleme bemerken.

Es gibt mindestens zwei andere Formen der Krankheit. Dies sind kongenitale Muskeldystrophie und Emery-Dreifuss-Dystrophie. Emery-Dreifuss MD verursacht Oberarm- und Unterschenkelschwäche und schlechte Herzfunktion. Einige Formen von kongenitaler Muskeldystrophie sind mit verminderter geistiger Funktion verbunden.

Symptome

Die Symptome von MD variieren je nach der spezifischen Form der Krankheit. Das Alter des Beginns variiert ebenfalls.

Duchenne-Dystrophie – Die Symptome beginnen in der Regel zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Die Beinmuskulatur wird zunehmend schwächer. Infolgedessen fällt das Kind häufig und hat Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen. Das Kind hat auch Probleme beim Gehen oder Laufen.

Die Wadenmuskeln werden allmählich größer, auch wenn die Beine schwächer werden. Es gibt auch eine Schwäche der Arm- und Nackenmuskulatur. Aber normalerweise ist es nicht so schlimm wie die Beinschwäche.

Mit 12 Jahren können viele Patienten nicht mehr selbstständig gehen und brauchen einen Rollstuhl.

Darüber hinaus haben einige Menschen mit Duchenne-Dystrophie eine psychische Beeinträchtigung. Sie können auch MD-bezogene Herzprobleme haben.
Becker-Typ Muskeldystrophie – Die Symptome sind ähnlich denen der Duchenne-Dystrophie, aber sie sind milder. Sie beginnen auch später, normalerweise zwischen 5 und 15 Jahren.
Myotone Dystrophie Das Hauptsymptom sind abnormal verlängerte Muskelkontraktionen und Schwierigkeiten, die Muskeln zu entspannen. Dies nennt man Muskelmyotonie. Es betrifft vor allem die Hände, Handgelenke und Zunge. Es kann sich kurz nach der Geburt oder noch im frühen Erwachsenenalter entwickeln.

Es gibt auch Verschwendung und Schwächung von Gesichtsmuskeln, Nackenmuskeln und Muskeln der Handgelenke, Finger und Knöchel. Wenn die Zunge und die Halsmuskulatur betroffen sind, kann der Patient Sprachprobleme und Schwierigkeiten beim Schlucken haben.

Wenn das Zwerchfell und der Brustmuskel betroffen sind, kann es zu Atemproblemen kommen.
Gliedmaßengürtelmuskeldystrophie – Symptome beginnen in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Sie beinhalten eine progressive Muskelschwäche in den Schultern und Hüften. Wenn die Membran betroffen ist, treten Atemprobleme auf. Wenn die Krankheit den Herzmuskel betrifft, kann es zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen kommen.
Facioscapulohumerale Muskeldystrophie – Symptome können in der Kindheit, in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Normalerweise ist das erste Anzeichen eine Gesichtsschwäche. Es gibt Schwierigkeiten, zu lächeln, zu pfeifen und die Augen zu schließen. Später gibt es Schwierigkeiten, die Arme anzuheben oder die Hand- und / oder Fußgelenke zu beugen.

Diagnose

Ihr Arzt wird die Anamnese und die Symptome Ihres Kindes (oder Ihres Kindes) überprüfen. Der Arzt wird nach der Entwicklungsgeschichte fragen. Dies beinhaltet das Alter beim ersten Sitzen, Stehen und Gehen. Sie werden auch über die Geschichte der Infektionen und bedeutende Verletzungen befragt.

Ihr Arzt wird Sie oder Ihr Kind untersuchen. Er oder sie wird nach Muskelschwäche, Muskelschwund und Myotonie suchen.

Der Arzt wird eine neurologische Untersuchung machen, um nach Nervenproblemen zu suchen.

Um die Diagnose von Muskeldystrophie zu bestätigen, kann Ihr Arzt Folgendes bestellen:

Bluttests . Diese messen Ebenen eines bestimmten Muskelenzyms.
Eine Muskelbiopsie . Eine winzige Muskelprobe wird entfernt, um in einem Labor untersucht zu werden.
Ein Elektromyogramm (EMG) . Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität von Muskeln auf.
Ein genetischer Bluttest . Dies überprüft auf bestimmte erbliche Anomalien im genetischen Material.

Erwartete Dauer

Alle Formen der Muskeldystrophie verschlechtern sich mit der Zeit. Sie bestehen während des ganzen Lebens fort.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, Muskeldystrophie zu verhindern.

Genetische Tests können helfen, die Chancen auf ein Kind mit MD zu bestimmen. Dies besteht normalerweise aus einem einfachen Bluttest.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie und keine Möglichkeit, zu verhindern, dass es schlimmer wird. Die Patienten erhalten unterstützende Maßnahmen, Beinschienen und Physiotherapie, damit sie im täglichen Leben funktionieren können.

Es ist besonders wichtig, dass die Gliedmaßen gestreckt werden. Dies hilft, angespannte Sehnen und Muskeln zu verhindern. Wenn die Sehnigkeit der Sehnen (Kontrakturen) sich entwickelt, kann eine Operation durchgeführt werden.

Wenn die Brustmuskeln an MD beteiligt sind, kann die Atemtherapie zur Verzögerung von Atemproblemen verwendet werden.

Menschen mit MD erhalten auch eine altersgerechte Ernährungstherapie. Dies hilft, Fettleibigkeit zu verhindern. Adipositas ist besonders schädlich für Patienten mit Muskeldystrophie. Sie belastet ihre schwachen Muskeln zusätzlich. Leider erhöht MD das Adipositas-Risiko, weil körperliche Einschränkungen die Ausübung von MD-Patienten verhindern.

Einige Formen von MD betreffen das Herz. Patienten mit diesen Formen sollten ihre Herzfunktion und ihren Rhythmus evaluieren lassen. Medikamente zur Verbesserung der Herzfunktion und des Rhythmus können hilfreich sein. Ein Schrittmacher kann helfen, eine normale Herzfrequenz aufrechtzuerhalten.

Bei Jungen mit Duchenne-Dystrophie können Kortikosteroide die Erkrankung vorübergehend vor einer Verschlechterung bewahren. Manche Menschen können dieses Medikament jedoch nicht vertragen.

Starke Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, können einigen Patienten helfen. Aber ihre Verwendung ist umstritten und etwas riskant.

Bei Patienten mit Myotoner Dystrophie können Muskelkontraktionen medikamentös behandelt werden.

Wann man einen Fachmann anruft

Rufen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Muskelschwäche irgendwo in Ihrem Körper bemerken. Rufen Sie auch an, wenn Sie Probleme haben, klar zu sprechen oder normal zu schlucken.

Wenn Sie ein Elternteil sind, rufen Sie den Arzt Ihres Kindes an, wenn Ihr Kind:

Ungewöhnlich häufige Stürze
Probleme, vom Boden aufzustehen
Schwierigkeiten beim Gehen
Probleme beim Laufen

Prognose

Der Ausblick variiert nach:

Die Art der Muskeldystrophie
Wie schnell es voranschreitet

Einige Patienten haben nur leichte Symptome mit einer normalen Lebensdauer. Andere haben schwere Symptome und sterben in jungen Jahren.