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Neurofibromatose

Was ist es?

Neurofibromatose (NF) ist eine Erkrankung des Nervensystems, die Hautdefekte und Tumore auf Nervengewebe verursacht. Es kann auch zu anderen Problemen führen. Der Zustand verschlechtert sich normalerweise im Laufe der Zeit. Obwohl keine Heilung bekannt ist, kann eine Behandlung helfen, die Symptome zu kontrollieren.

Die Nervengewebetumoren beginnen in Zellen, die Nerven schützen. Diese Tumoren können in der Größe variieren und überall im Körper auftreten, einschließlich der Haut, Innenohr, Gehirn und Rückenmark. Die meisten sind nicht krebsartig, obwohl einige im Laufe der Zeit krebsartig werden.

Die häufigste Art von Tumor wird als Neurofibrom bezeichnet. Dies ist ein nicht krebsartiges Wachstum, das sich normalerweise auf oder unter der Haut entwickelt. Die andere häufige Art von Tumor wird Schwannom genannt. Diese Wucherungen bilden sich in Zellen, die helfen, die Nerven zu isolieren.

NF ist eine genetische Störung. Genetische Störungen werden durch Veränderungen (Mutationen) in Genen verursacht. Sie laufen normalerweise in Familien.

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von NF. Die Anzeichen und Symptome sind je nach Typ unterschiedlich.

Neurofibromatose Typ 1

Symptome von NF1 umfassen

  • harmlose, flache, hellbraune Flecken (Café-au-lait-Flecken), die bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten

  • nicht-krebsartige Tumore (Neurofibrome), die typischerweise dicht an der Haut wachsen, aber auch tiefer im Körper vorkommen können; tritt häufig zwischen 10 und 15 Jahren auf

  • Sommersprossen in der Achselhöhle, Leiste, andere Hautfalten

  • Pigmentklumpen im gefärbten Teil des Auges

  • ein Tumor auf dem Nerv, der das Auge mit dem Gehirn verbindet

  • Knochen- oder Skelettprobleme, wie zum Beispiel gebeugte Beine oder Krümmung der Wirbelsäule

  • Lernschwierigkeiten, Hyperaktivität

  • Sprach- und Sehprobleme

  • Kopfschmerzen und Anfälle

  • übergroßer Kopf bei Kindern

  • Kleinwuchs

  • Bluthochdruck.

Die Symptome von NF1 neigen dazu, im Laufe der Zeit schlechter zu werden.

Neurofibromatose Typ 2

Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln typischerweise langsam wachsende, nicht krebsartige Tumore an einem bestimmten Nerv im Gehirn. Frühe Symptome beinhalten normalerweise Hör- und Gleichgewichtsprobleme. Manche Menschen entwickeln auch Katarakte. Einige entwickeln andere Arten von Tumoren.

Symptome von NF2 umfassen

  • Hörverlust, oft in beiden Ohren

  • Klingeln in den Ohren

  • Probleme mit dem Gleichgewicht, Schwindel

  • Schwäche, Taubheit oder Kribbeln in einem Arm oder Bein

  • Sehstörungen wie Katarakte (Trübung der natürlichen Augenlinse)

  • Gesichts Taubheit

  • Probleme mit Sprechen und Schlucken

  • häufige und anhaltende Kopfschmerzen

  • Anfälle.

Schwannomatose

Diese Störung verursacht Tumoren an Nerven des Gehirns und des Rückenmarks sowie Nerven in den Armen und Beinen. Zu den Symptomen gehören starke Schmerzen, die überall im Körper auftreten können. Der Schmerz wird durch Tumore verursacht, die auf Nerven oder Gewebe drücken. Taubheit oder Kribbeln in den Fingern und Zehen kann auch auftreten.

Diagnose

Test für NF schließen normalerweise ein:

  • Komplette körperliche und medizinische Geschichte. Ihr Arzt untersucht allgemeine Anzeichen von Krankheiten, Gesundheitsgewohnheiten sowie frühere Erkrankungen und Behandlungen. Der Arzt wird auch fragen, welche medizinischen Bedingungen Familienmitglieder haben oder gehabt haben.

  • Bildgebende Untersuchungen . Dazu gehören Röntgen, Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT), um nach Tumoren oder anderen Problemen zu suchen.

  • Biopsie. Dieser Test betrachtet kleine Tumorstücke unter dem Mikroskop.

  • Gentest. Bluttests können bestätigen, ob eine Person NF1 oder NF2 hat. Manchmal werden auch Familienmitglieder getestet. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die positiven und negativen Auswirkungen der Gentests, bevor Sie sich damit einverstanden erklären.

  • Hautuntersuchung Ihr Arzt kann mit speziellen Lampen nach Café-au-lait-Spots suchen (für NF1)

  • Ohruntersuchung und Hörtest. Dies wird getan, um nach NF2 zu suchen.

Um festzustellen, ob eine Person NF1 hat, suchen Ärzte mindestens zwei der folgenden:

  • sechs oder mehr Café-au-lait-Spots

  • Neurofibrome

  • Sommersprossen in der Achselhöhle oder Leistengegend

  • Pigmentklumpen im Auge

  • ein Tumor auf dem Sehnerv

  • Knochenprobleme in der Wirbelsäule, Schädel oder Bein

  • ein Elternteil, Geschwister oder Kind mit NF1.

Um festzustellen, ob eine Person NF2 hat, sucht Ärzte nach Tumoren auf bestimmten Nerven. Sie suchen auch

  • eine Familiengeschichte der Krankheit

  • bestimmte Augentumoren

  • Katarakte, die in der Kindheit beginnen.

Obwohl die mit NF1 verbundenen Hautprobleme häufig bei der Geburt oder kurz danach auftreten, treten andere Symptome typischerweise erst später auf. Mit NF2 wachsen Tumore langsam und können für viele Jahre nicht gefunden werden – normalerweise während der Teenager- und frühen Zwanzigerjahre.

Verhütung

NF tritt auf, wenn sich ein Gen plötzlich verändert. Im Moment gibt es keine Möglichkeit, diese Krankheit zu verhindern. Mit NF1 und NF2 hat ein Elternteil mit einem abnormalen Gen eine 50% ige Chance, es an jedes seiner Kinder weiterzugeben. Während der Schwangerschaft können Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Fötus das defekte Gen trägt.

Behandlung

Behandlung für NF hängt davon ab

  • Alter, Gesundheit und Anamnese des Patienten

  • Die Symptome

  • welche Nerven sind betroffen?

  • das erwartete Fortschreiten der Krankheit.

Obwohl es keine bekannte Heilung für NF gibt, können Operationen und andere Behandlungen helfen, die Symptome zu lindern. Eine Person mit NF kann mehrere medizinische Spezialisten haben, um die Krankheit zu behandeln.

Neurofibromatose Typ 1

  • Tumore: Chirurgie kann schmerzhafte oder entstellende Wucherungen entfernen. Tumore können jedoch zurück und in größerer Anzahl wachsen.

  • Optiktumoren: Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen Operation, Bestrahlung und Chemotherapie. Es kann schwierig sein, diese Wucherungen zu entfernen. Eine Operation kann das Sehvermögen beeinträchtigen.

  • Krümmung der Wirbelsäule: Eine Operation oder eine Rückenschiene kann verwendet werden.

  • Krebserkrankungen: Diese sind selten. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen Operation, Bestrahlung und Chemotherapie.

  • Kopfschmerzen und epileptische Anfälle: Medikamente können helfen.

Kinder mit NF1 sollten vor dem Schuleintritt eine gründliche neurologische Untersuchung haben, da das Risiko für Lernschwierigkeiten überdurchschnittlich hoch ist. Eltern und Lehrer von Kindern, die bereits in der Schule sind, sollten auf Lernprobleme achten.

Neurofibromatose Typ 2

Chirurgie, Bestrahlung und Überwachung sind die drei Hauptbehandlungsansätze.

  • Chirurgie: Es gibt mehrere chirurgische Möglichkeiten zur Entfernung von Wachstum und Katarakt sowie für andere Augenprobleme.

  • Strahlung: Eine spezielle Art von Operation, die Strahlung verwendet, ist in einigen Fällen eine Option. Strahlung kann helfen, das Wachstum eines Tumors zu begrenzen.

  • Überwachung: Für manche Patienten ist es am besten, einfach dem Wachstum von Tumoren zu folgen, bis eine Behandlung erforderlich ist. Dies wird als aktive Überwachung bezeichnet. Patienten mit NF2 sollten eine jährliche neurologische Untersuchung haben. Es ist auch ratsam, jedes Jahr gründliche Augen- und Gehöruntersuchungen zu machen.

Schwannomatose

Operationen zur Entfernung von Tumoren können helfen, Schmerzen zu lindern, obwohl der Schmerz zurückkehren kann, wenn sich neue Tumore bilden. Spezialisierte Ärzte können bei der Schmerztherapie helfen.

Wann man einen Fachmann anruft

Kontaktieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von NF haben.

Prognose

NF verläuft für jede Person anders. Es ist schwer den Verlauf der Krankheit vorherzusagen. Die Prognose eines Menschen hängt von der Art und dem Ort der Tumoren ab, die er entwickelt.

Neurofibromatose Typ 1: Die meisten Menschen haben leichte bis mittelschwere Symptome, die sich im Laufe der Zeit verschlechtern. Die Patienten können ein normales und produktives Leben führen. In einigen Fällen kann NF1 jedoch die Lebensqualität beeinträchtigen.

Neurofibromatose Typ 2: Diese Tumoren wachsen im Allgemeinen langsam. Balance und Hören können im Laufe der Zeit schlechter werden. Manchmal wachsen Tumoren neben lebenswichtigen Strukturen wie dem Gehirn. Wenn sie nicht behandelt werden, kann diese Situation ernst sein.

Schwannomatose: Einige Patienten haben leichte Schmerzen, aber die meisten haben erhebliche Schmerzen. Schmerz kann mit Behandlung behandelt werden.