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Phenylketonurie (PKU)

Was ist es?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische (vererbte) Erkrankung, die eine abnormale geistige und körperliche Entwicklung verursachen kann, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und entsprechend behandelt wird.

Wenn eine Person Nahrungsmittel isst, die Protein enthalten, zerlegen normalerweise spezielle Chemikalien, die Enzyme genannt werden, diese Proteine ​​in Aminosäuren. Die Aminosäuren werden dann durch andere Enzyme weiter abgebaut. Eine Person mit PKU hat nicht genug von dem spezifischen Enzym, das die Aminosäure Phenylalanin abbaut. Daher kann Phenylalanin in der Nahrung, die jemand isst, nicht richtig verdaut werden und sammelt sich im Körper an.

Zu viel Phenylalanin im Körper verursacht Probleme mit dem Gehirn und anderen Organen. Schäden durch einen Anstieg von Phenylalanin können innerhalb des ersten Lebensmonats auftreten. PKU führt bei unerkannter und / oder unbehandelter Behandlung zu schwerer geistiger Retardierung, Hyperaktivität und Krampfanfällen.

PKU betrifft etwa 1 Baby in 10.000 oder 15.000 Geburten. Um mit PKU geboren zu werden, muss ein Baby das PKU-Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Meistens wissen die Eltern nicht, dass sie das Gen tragen.

Symptome

Neugeborene mit PKU zeigen keine Symptome. Nach etwa 3 bis 6 Monaten beginnen Babys mit unbehandelter PKU weniger aktiv zu sein. Sie zeigen wenig Interesse an allem um sie herum. Nach 1 Jahr kann das Kind schwere Entwicklungsverzögerungen haben.

Kinder mit PKU haben einen niedrigeren Melaninspiegel, eine Substanz, die Haar und Haut Farbe verleiht. Denn wenn Phenylalanin abgebaut wird, wird eines seiner Produkte zur Herstellung von Melanin verwendet. Daher haben Kinder mit PKU oft blasse Haut, blonde Haare und blaue Augen. Trockene Haut; Ekzem; und ein “muffiger” Geruch, der aus dem Aufbau von Phenylalanin in Haar, Haut und Urin resultiert, ist ebenfalls üblich. Andere Anzeichen und Symptome können Reizbarkeit, Muskelsteifheit, Krampfanfälle, einen kleinen Kopf und Kleinwuchs umfassen.

Diagnose

In den Vereinigten Staaten sollten alle Neugeborenen innerhalb der ersten Lebenswoche routinemäßig auf PKU untersucht werden. Säuglinge müssen eine Proteinmahlzeit haben, bevor sie auf PKU getestet werden. Eine sehr kleine Menge Blut wird durch das Stechen der Ferse des Babys entnommen. Wenn abnormal hohe Mengen von Phenylalanin gefunden werden, können zusätzliche Blutuntersuchungen notwendig sein, um die Diagnose zu bestätigen.

Erwartete Dauer

PKU ist eine Erbkrankheit, die das ganze Leben hindurch anhält.

Verhütung

PKU tritt auf, wenn ein Baby zwei Kopien des spezifischen Gens, das PKU verursacht, von jedem Elternteil erbt. Jedes Elternteil hat normalerweise nur eine Kopie des Gens und hat daher keine PKU. Weil die Eltern nicht wissen, dass sie das Gen tragen, gibt es nichts, was sie tun können, um zu verhindern, dass ihre Babys die Störung haben.

Eine Frau, die PKU selbst trägt und schwanger ist, muss ihren Phenylalaninspiegel vor und während der Schwangerschaft streng kontrollieren, um Schäden an ihrem ungeborenen Kind zu vermeiden. Hohe Spiegel von Phenylalanin bei einer schwangeren Frau können zu langsamem Wachstum, Entwicklungsverzögerungen, kleiner Kopfgröße und anderen Störungen führen. Mit sorgfältiger Überwachung und Kontrolle können Frauen mit PKU gesunde Kinder zur Welt bringen. Eine Frau mit PKU kann das PKU-Gen an ihr Kind weitergeben, aber das Kind wird keine PKU entwickeln, wenn nicht eine andere Kopie des Gens vom Vater geerbt wird.

Behandlung

Die einzige Behandlung für PKU besteht darin, Essen zu vermeiden, das Phenylalanin enthält. Babys erhalten eine spezielle Formel, die kein Phenylalanin enthält.

Phenylalanin kommt in den meisten proteinhaltigen Lebensmitteln vor, so dass Menschen mit PKU eine spezielle proteinarme Diät empfohlen wird. Sie sollten proteinreiche Lebensmittel vermeiden wie:

  • Fleisch

  • Geflügel (Huhn und Pute)

  • Fisch

  • Eier

  • Milch und Käse

  • Der künstliche Süßstoff Aspartam (NutraSweet).

Der Proteinbedarf jeder Person variiert im Laufe des Lebens. Kinder mit PKU müssen sicher sein, dass sie genug Protein bekommen, um richtig zu wachsen und sich zu entwickeln. Sie müssen jedoch immer vermeiden, zu viel Phenylalanin in ihrem Körper zu haben. Die Phenylalaninspiegel im Blut müssen während der gesamten Lebenszeit der Person überwacht werden.

Wann man einen Fachmann anruft

Stellen Sie bei der ersten Untersuchung Ihres Babys mit einem Arzt sicher, dass die nach der Geburt empfohlenen genetischen Screeningtests durchgeführt wurden und normal verlaufen. Rufen Sie den Arzt Ihres Babys an, wenn Ihr Baby:

  • Scheint weniger aktiv zu sein, als Sie erwartet haben

  • Fehlt normale Entwicklung Meilensteine

  • Zeigt andere Anzeichen und Symptome von PKU an.

Ältere Kinder, bei denen PKU diagnostiziert wurde, müssen ihren Phenylalaninspiegel häufiger überprüfen und ihre Ernährung genauer beobachten, wenn sie eines der folgenden Probleme haben:

  • Lernschwächen

  • Reizbarkeit

  • Hyperaktivität

  • Zittern.

Prognose

Die Prognose hängt davon ab, wie früh ein Säugling mit PKU diagnostiziert wird und mit der speziellen Diät beginnt. Es hängt auch davon ab, wie streng und konsequent die Diät während des gesamten Lebens eingehalten wird. Säuglinge mit PKU, die innerhalb der ersten Tage nach der Geburt identifiziert und vor dem Alter von 3 Wochen strikt ernährt werden, haben die beste Prognose. Sie haben normalerweise keine schwere Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.