Reifegrippebeginnender Diabetes der Jugend (MODY)

Was ist es?

Reifegrad Diabetes der Jugend (MODY) ist eine vererbte Form von Diabetes mellitus. Es wird durch eine Veränderung in einem von elf Genen verursacht. Bis zu 5% aller Diabetesfälle können auf MODY zurückzuführen sein. Genau wie andere Menschen mit Diabetes haben Menschen mit MODY Schwierigkeiten, ihren Blutzuckerspiegel zu regulieren.

Diese Störung ist eher Typ 1 Diabetes als Typ 2, obwohl sie mit beiden Typen verwechselt werden kann. Bei Typ 1 kann die Bauchspeicheldrüse nicht genug Insulin produzieren und freisetzen. Menschen mit Typ-2-Diabetes hingegen produzieren normalerweise genug Insulin, aber ihr Körper kann nicht effektiv darauf reagieren (bekannt als Insulinresistenz). Typ-2-Diabetes ist normalerweise mit Übergewicht assoziiert, aber das gilt nicht für Typ-1-Diabetes oder MODY. Allerdings ist Fettleibigkeit von Bedeutung. Eine übergewichtige Person mit einer MODY-Gen-Mutation kann früher Symptome von Diabetes entwickeln als jemand mit normalem Gewicht.

MODY betrifft eher Jugendliche und junge Erwachsene, kann aber in jedem Alter auftreten.

Genau wie andere Formen von Diabetes kann MODY Komplikationen im gesamten Körper verursachen, einschließlich eines erhöhten Risikos für Herz- und Gefäßerkrankungen, Nierenerkrankungen und Blindheit.

Es gibt elf verschiedene MODY-Typen, die durch Veränderungen in elf verschiedenen Genen verursacht werden. Die Behandlung variiert je nach Art des MODY. Zum Beispiel, MODY 2 kann in der Regel durch richtiges Essen und regelmäßige Ausübung verwaltet werden. MODY 1, 3 und 4 können in der Regel mit einer Art von Medizin namens Sulfonylharnstoff Therapie verwaltet werden. MODY 5 benötigt oft eine Vielzahl von Behandlungen, da es andere medizinische Probleme verursachen kann, die nicht mit dem Blutzuckerspiegel zusammenhängen. Die Gene für MODY-Typen 7-11 wurden erst kürzlich entdeckt. Menschen mit diesen MODY-Typen reagieren wahrscheinlich auf die Behandlung von Patienten mit anderen MODY-Typen.

MODY ist eine dominante genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Menschen, die eine Kopie der Genmutation erben, die MODY entweder von ihrer Mutter oder ihrem Vater verursacht, betroffen sind. Betroffene Menschen haben auch eine 50% ige Chance, die Genmutation an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Symptome

Symptome im Zusammenhang mit MODY neigen dazu, sich allmählich zu entwickeln. Dies ist ähnlich wie bei Menschen mit Typ-2-Diabetes. Im Vergleich dazu treten die Symptome des Typ-1-Diabetes häufig innerhalb weniger Wochen schnell auf.

Frühe Symptome von MODY können verschwommenes Sehen, wiederkehrende Hautinfektionen oder Hefeinfektionen einschließen. Aber es kann überhaupt keine Symptome geben. Menschen mit MODY haben oft viele Jahre lang einen hohen Blutzuckerspiegel (Hyperglykämie), bevor sie irgendwelche Symptome haben. Der erhöhte Blutzucker entwickelt sich allmählich und kann nur bemerkt werden, wenn ein Arzt während einer Untersuchung einen Blutzuckertest durchführt.

Ohne Behandlung steigt der Blutzucker weiter an und verursacht:

• Häufiges Wasserlassen

• Erhöhter Durst

• Gewichtsverlust.

MODY 5, eine der seltenen MODY-Arten, kann neben der Bauchspeicheldrüse auch andere Organe umfassen. Die Nieren werden manchmal beschädigt, bevor Diabetes diagnostiziert wird. Ein Nierenschaden könnte zu einer Abnahme der Urinproduktion führen, anstelle des erhöhten Urinierens, das normalerweise bei Diabetes auftritt.

Diagnose

Der erste Schritt bei der Diagnose von MODY ist ein Blutzuckertest. Wenn die Ergebnisse hohe Zuckerspiegel aufweisen, die auf Diabetes hinweisen, muss Ihr Arzt herausfinden, ob Sie MODY oder eine andere Art von Diabetes haben. Es ist wichtig, die richtige Diagnose zu stellen, da die Behandlung von MODY sich von der Behandlung von Diabetes Typ 1 oder 2 unterscheiden kann.

Bluttests können Ihrem Arzt helfen festzustellen, welche Art von Diabetes Sie haben. Zum Beispiel greifen Antikörper beim Typ-1-Diabetes die Bauchspeicheldrüse an, aber Menschen mit MODY haben diese Antikörper nicht. Ihr Arzt wird auch in Ihren Bluttests nach Anzeichen dafür suchen, ob Sie Insulinresistenz haben. Insulinresistenz ist nicht in nicht-adipösen Menschen mit MODY vorhanden; Es tritt jedoch bei übergewichtigen Menschen mit MODY auf.

Es kann schwierig sein zu sagen, ob eine übergewichtige Person Typ-2-Diabetes oder MODY hat. Die große Mehrheit der übergewichtigen Menschen mit Diabetes wird Typ-2-Diabetes haben. Eine Familiengeschichte von MODY könnte der einzige Hinweis darauf sein, dass diese Art von Diabetes eine bestimmte Person betrifft.

MODY kann auch durch einen Gentest diagnostiziert werden. Diese Art des Tests bestimmt den genauen Typ von MODY und kann durchgeführt werden, bevor ein Patient irgendwelche Symptome hat. Wenn eine Mutation in einem der MODY-Gene gefunden wird, kann Typ-1- oder Typ-2-Diabetes ausgeschlossen werden.

Erwartete Dauer

MODY ist eine Erbkrankheit, die während der gesamten Lebenszeit einer Person anhält. MODY 2 bleibt im Allgemeinen mild. Die MODY-Typen 7-11 wurden kürzlich entdeckt, und über das langfristige Ergebnis ist noch nicht viel bekannt. Andere Arten von MODY werden im Laufe der Zeit im Allgemeinen zunehmend schlechter.

Verhütung

Wenn Sie mit einer Person mit einer MODY-Mutation verwandt sind, können Sie einen Gentest erhalten, um zu sehen, ob Sie ein Risiko für die Entwicklung von MODY haben. Der erste Schritt wäre, dass Ihr betroffener Verwandter einen genetischen Test für MODY erhält. Wenn eine Mutation in einem der MODY-Gene gefunden wird, könnte das Labor Sie auf die gleiche Mutation testen. Es ist wichtig, sicherzustellen, dass die betroffene Person in Ihrer Familie eine nachweisbare Mutation aufweist, da Gentests nicht immer in der Lage sind, eine Mutation zu finden. Wenn Sie auch ein Risiko für MODY haben, können Sie die Fettleibigkeit vermeiden, indem Sie sich gesund ernähren und Sport treiben. Vermeiden von Fettleibigkeit kann MODY nicht verhindern, aber es kann die Entwicklung der Symptome bis später im Leben verschieben und hat auch andere positive gesundheitliche Vorteile.

Behandlung

Die Behandlung ist für die verschiedenen Formen von MODY unterschiedlich. Medikamente aus der oralen Sulfonylharnstoff Klasse sind in der Regel wirksam für Patienten mit MODY 1, 3 und 4. Diese Medikamente sind Glipizid (Glucotrol) und Glyburide (Glynase Pres Tab, andere). Etwa 30% bis 40% der Patienten mit MODY 1 und MODY 3 wird schließlich Insulin benötigen, um ihren Blutzuckerspiegel zu kontrollieren. Insulin wird im Allgemeinen durch Injektion eingenommen.

MODY 2 erfordert selten eine Medikamenten- oder Insulintherapie und kann normalerweise allein durch Bewegung und Diät gehandhabt werden. MODY 5 kann mehrere verschiedene Behandlungen erfordern, weil es neben Diabetes andere Probleme verursacht.

Menschen mit jeder Art von MODY reagieren besser auf die Behandlung, wenn sie nicht übergewichtig oder fettleibig sind. Daher sollten übergewichtige und fettleibige Menschen Gewicht als eines ihrer Behandlungsziele abnehmen.

Wann man einen Fachmann anruft

Symptome von MODY können sich allmählich entwickeln. Wenn Sie die oben beschriebenen Symptome haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Hausarzt. Möglicherweise müssen Sie auch einen Endokrinologen sehen, der auf Diabetes spezialisiert ist.

Prognose

Mit Ausnahme von MODY 2 verursachen alle anderen MODY-Typen die gleichen Komplikationen wie Typ-1- oder Typ-2-Diabetes, einschließlich eines erhöhten Risikos für Herzerkrankungen, Nierenversagen und Erblindung. Welche Probleme auftreten, hängt davon ab, welches Gen betroffen ist. Patienten mit MODY 2 haben die beste Prognose, weil sie eine mildere Hyperglykämie verursachen. Sie benötigen typischerweise keine Medikamente und entwickeln keine Langzeitkomplikationen. Wenn der Blutzucker nahe dem Normalwert gehalten wird, werden die Komplikationen von MODY, wie auch bei anderen Arten von Diabetes, minimiert.