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Sichelzellenanämie

Was ist es?

Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit.

Es verursacht:

  • Chronische Zerstörung der roten Blutkörperchen, verursacht schwere Anämie

  • Episoden intensiven Schmerzes

  • Anfälligkeit für Infektionen

  • Organschaden

  • In einigen Fällen früher Tod

Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Menschen mit Sichelzellenanämie erben eine defekte Art von Hämoglobin. Wenn der Sauerstoffgehalt in einem roten Blutkörperchen niedrig wird, bildet das defekte Hämoglobin lange Stäbchen. Diese Stäbchen dehnen die roten Blutkörperchen zu langen, abnormalen Sichelformen aus. Im Gegensatz dazu sind normale rote Blutkörperchen scheibenförmig.

Sichelförmige rote Blutkörperchen können die Blutgefäße des Körpers nicht leicht passieren. Stattdessen verstopfen sie Blutgefäße. Sie blockieren den Blutfluss und schneiden die Sauerstoffversorgung von Geweben und Organen ab.

Dieser Sauerstoffmangel kann die Organe und Gliedmaßen des Körpers schädigen. Es verursacht starke Schmerzen in jedem betroffenen Bereich.

Die normale Lebensdauer einer roten Blutkörperchen beträgt 120 Tage. Im Gegensatz dazu dauern die sichelförmigen Blutzellen nur 10 bis 20 Tage. Als Ergebnis haben Patienten mit Sichelzellenanämie eine chronische Anämie – ein ungewöhnlich niedriges Niveau an roten Blutkörperchen.

Die Milz ist ein Organ, das hilft, Infektionen zu beseitigen. Sichelzellenanämie beschädigt die Milz. Zu der Zeit, ein Kind mit Sichelzellenanämie ist 4 Jahre alt, hat die Milz in der Regel aufgehört zu funktionieren. Infolgedessen haben Menschen mit Sichelzellenanämie ein erhöhtes Risiko, lebensbedrohliche Infektionen zu entwickeln.

Um eine vollständig entwickelte Sichelzellenanämie zu entwickeln, müssen Sie von jedem Elternteil ein Gen für die Krankheit erben. Manchmal erbt ein Mensch nur ein Sichelzellengen von einem Elternteil. Es wird gesagt, dass diese Person eher eine Sichelzellen- “Eigenschaft” als eine Sichelzellenanämie hat. Menschen mit Sichelzellenmerkmalen haben normalerweise keine Symptome. Aber sie können das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Symptome

Symptome der Sichelzellenanämie umfassen:

  • Müdigkeit, Kurzatmigkeit, blasse Haut und Fingernägel aufgrund von Anämie

  • Wiederkehrende Anfälle von Schmerzen in Bauch, Brust, Rücken, Armen oder Beinen

  • Eine Vergilbung der Haut und der Augen

  • Verlangsamtes Wachstum und verzögerte Pubertät bei Kindern

  • Häufige Infektionen

  • Augenprobleme, einschließlich Blindheit

  • Schlaganfall

Wenn Sichelzellen rote Blutkörperchen blockieren, wird die Sauerstoffversorgung der Körperzellen behindert. Dies verursacht schmerzhafte Episoden, die Krisen genannt werden. Schmerzhafte Sichelzellkrisen können viele verschiedene Gelenke und Organe betreffen. Der Rücken, Brust, Extremitäten und Bauch sind am häufigsten betroffen. Das Ausmaß der Schmerzen variiert von trivial bis quälend. Die Episoden dauern normalerweise zwei bis sieben Tage.

In etwa der Hälfte der Fälle wird die Schmerzkrise begleitet von:

  • Fieber

  • Übelkeit

  • Erbrechen

  • Bluthochdruck

  • Schnelle Herzfrequenz

Diese schmerzhaften Episoden können durch viele Dinge ausgelöst werden. Trigger umfassen:

  • Infektion

  • Stress

  • Alkoholkonsum

  • Dehydration

Frauen erleben eher eine schmerzhafte Episode während ihrer Menstruation.

Aber die Mehrheit der Sichelzellkrisen hat keine erkennbare Ursache.

Diagnose

Ihr Arzt wird Sie fragen:

  • Eine Geschichte schmerzhafter Krisen

  • Neurologische Probleme

  • Brustschmerz

  • Geschichte der Infektionen

Er oder sie wird dann eine körperliche Untersuchung durchführen. Es konzentriert sich auf Herz, Lunge, Gelenke, Augen und neurologisches System.

Bluttests werden durchgeführt. Ein komplettes Blutbild (CBC) kann Anämie erkennen. Eine mikroskopische Untersuchung des Blutes kann die charakteristischen Sichelzellen erkennen lassen. Ein Bluttest namens Hämoglobin-Elektrophorese bestätigt die Diagnose, indem er die abnormale Form von Hämoglobin identifiziert, die bei Menschen mit der Krankheit produziert wird.

In Familien mit einer Anämie der Sichelzellenanämie kann ein Arzt auf die Störung abschirmen, wann immer ein neues Baby in Ihrer Familie geboren wird. Pränatale Screening kann auch getan werden.

Erwartete Dauer

Sichelzellenanämie ist eine lebenslange Erkrankung.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, Sichelzellenanämie zu verhindern.

Wenn sich in Ihrer Familie eine Sichelzellenanämie oder ein Sichelzellenmerkmal ausbreitet, möchten Sie und Ihr Ehepartner möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen. Er oder sie kann Ihre Chancen erklären, die Bedingung Ihren Kindern zu übergeben.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellenanämie kann Folgendes umfassen:

  • Folsäure ergänzt . Um sicherzustellen, dass genug von diesem Nährstoff verfügbar ist, um neue rote Blutkörperchen zu machen.

  • Impfungen . Um die Infektionen zu verhindern, die bei Menschen mit Sichelzellenanämie eher auftreten, sollte eine Person geimpft werden für:

    • Pneumokokken-Pneumonie

    • Haemophilus-Influenza

    • Meningitis

    • Hepatitis A und B

    • Varizellen

    • Rotavirus

    • Tetanus

    • Diphtherie

    • Pertussis

    • Grippe

    • Poliovirus (in den Teilen der Welt, wo der Virus persistiert)

  • Tägliche Antibiotikatherapie . Zum Schutz vor Infektionen bei kleinen Kindern.

  • Flüssigkeiten, Sauerstoff und schmerzstillende Medikamente. Um Episoden schmerzhafter Krisen zu bewältigen.

  • Bluttransfusionen . Zur Behandlung von Anämie und schmerzhaften Krisen.

  • Hydroxyharnstoff (Hydrea). Dieses Medikament wird bei Erwachsenen angewendet. Es scheint die Notwendigkeit von Bluttransfusionen zu reduzieren. Es verringert auch die Häufigkeit von akuten Brust-Syndrom und schmerzhaften Krisen.

  • Routine Augenuntersuchungen . Um frühe Abnormitäten zu erkennen. Diese können mit Laserkoagulation und anderen Arten von Augenoperationen behandelt werden, um Sehverlust zu verhindern.

Bei einigen Kindern kann eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen (Knochenmark) ihre Krankheit heilen. Das Kind muss einen Bruder haben, der ein geeigneter Spender ist. Dies ist jedoch eine Behandlung mit hohem Risiko. Es wird hauptsächlich bei sehr schweren Symptomen angewendet.

Wann man einen Fachmann anruft

Menschen mit Sichelzellanämie müssen regelmäßig ihren Arzt aufsuchen und umfassend betreut werden.

Rufen Sie sofort den Arzt an, wenn Sie an einer Sichelzellanämie leiden:

  • Entwickelt ein Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion

  • Hat starke Schmerzen in irgendeinem Teil ihres Körpers

  • Entwickelt Atemprobleme

  • Entwickelt irgendwelche neurologischen Symptome

Prognose

Sichelzellenanämie betrifft verschiedene Menschen unterschiedlich. Es folgt kein festgelegtes Muster.

Zum Beispiel haben einige Patienten nur leichte Symptome mit weniger als einer Krisenepisode pro Jahr. Andere haben schwerere Symptome. Oder sie können mehr als eine Krise pro Monat durchschnittlich machen.

Es gibt derzeit keine Heilung für Sichelzellenanämie. Aber die Lebenserwartung der Erkrankten hat sich in den letzten 30 Jahren dramatisch erhöht.