Sklerodermie

Was ist es?

Sklerodermie ist eine schlecht verstandene Krankheit, die eine ausgedehnte Verhärtung der Haut verursacht, insbesondere an Händen und Gesicht. Es kann auch Lungen, Herz, Nieren, Verdauungstrakt, Muskeln und Gelenke schädigen. Es ist eine lang anhaltende (chronische) Autoimmunkrankheit, eine Krankheit, bei der die Immunabwehr des Körpers fälschlicherweise die körpereigenen Zellen angreift, anstatt sie vor Eindringlingen von außen zu schützen. Sklerodermie wird auch als progressive systemische Sklerose bezeichnet.

Es gibt zwei Arten von Sklerodermie. In dem begrenzte Form , auch begrenzte systemische Sklerose genannt, ist die Haut das primäre Ziel. In dem diffuse Form (diffuse systemische Sklerose), betrifft der Schaden nicht nur die Haut, sondern kann auch die Lunge, die Nieren und andere innere Organe betreffen.

Bei Menschen mit Sklerodermie haben Wissenschaftler abnormale Immunproteine namens Autoantikörper identifiziert, die so programmiert sind, dass sie bestimmte Komponenten von Körperzellen angreifen. Sie haben auch abnorme Anhäufungen von schützenden T-Zellen (weiße Blutkörperchen, die Teil des Immunsystems sind) in der Haut und anderswo gefunden.

Obwohl Wissenschaftler nicht genau verstehen, was passiert, glauben sie, dass das Immunsystem, möglicherweise mit diesen Autoantikörpern oder T-Zellen, irgendwie die kleinsten Arterien des Körpers, genannt Arteriolen, schädigt. Diese geschädigten Arteriolen lecken Flüssigkeit aus, was zu einer Schwellung führt. Sie setzen auch chemische Faktoren frei, die Zellen stimulieren, die Fibroblasten genannt werden, um zu viel Kollagen zu produzieren, ein faseriges Protein, das an der Bildung von Narbengewebe beteiligt ist.

In der Haut führt dies zu Verdickung, Verhärtung und Dichtheit. Anderswo im Körper, der Autoimmunangriff der Sklerodermie kann den Verdauungstrakt, die Auskleidung der Gelenke, die äußeren Hüllen der Sehnen, Muskeln (einschließlich des Herzmuskels), Teile des Herzens, die den Herzrhythmus regulieren, die kleinen Blutgefäße und die Niere.

Sklerodermie ist selten und betrifft etwa 14 von 1 Million Menschen weltweit. Es ist am häufigsten bei Frauen im Alter von 35 bis 54 Jahren. Die Ursache ist unbekannt. Aus irgendeinem Grund, Zellen genannt Fibroblasten machen zu viel Narbengewebe in der Haut und in Organen im ganzen Körper.

Eine Anzahl von Theorien wurde vorgeschlagen, um dies zu erklären, einschließlich Abnormalitäten in der Blutgefäßfunktion, abnormalen Proteinen und Antikörpern in der Zirkulation und abnormalen Mengen von chemischen Botenstoffen, die Fibroblasten anweisen, übermäßig aktiv zu werden. Da Sklerodermie bei Frauen im gebärfähigen Alter häufiger auftritt, haben Forscher nach einem schwangerschaftsbedingten Faktor gesucht, um zu erklären, warum sich Sklerodermie entwickelt. Eine Theorie legt nahe, dass übriggebliebene fetale Zellen noch Jahrzehnte nach der Schwangerschaft im Blut der Mutter zirkulieren können und eine Rolle bei der Auslösung der Autoimmunveränderungen hinter der Sklerodermie spielen können. Genetische Faktoren und infektiöse Auslöser wurden ebenfalls vorgeschlagen.

Ältere Studien haben Sklerodermie mit der Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien verbunden, einschließlich Vinylchlorid, Epoxidharzen, aromatischen Kohlenwasserstoffen und Einnahme von Rapsöl, das mit Anilin verfälscht wurde. Einige Menschen, die Tryptophan nahmen, eine Aminosäure, die früher als Nahrungsergänzungsmittel verkauft wurde, entwickelten eine Erkrankung, die der Sklerodermie Eosinophilie-Myalgie-Syndrom ähnlich ist. Da Tryptophan vom Markt genommen wurde, wurden keine weiteren Fälle von Eosinophilie-Myalgie-Syndrom berichtet. Aber die klare Verbindung zwischen Tryptophan und Eosinophilie Myalgie-Syndrom und die Sklerodermie-ähnliche Krankheit im Zusammenhang mit kontaminierten Rapsöl-Aufnahme erhöhen die Möglichkeit, dass Exposition gegenüber etwas in der Umwelt Sklerodermie auslösen könnte.

Symptome

Die Symptome der Sklerodermie variieren von Mensch zu Mensch und können umfassen:

Raynauds Phänomen. Bei Menschen mit dieser Erkrankung verengen sich die Blutgefäße in den Fingern oder Zehen und manchmal in den Nasen- und Ohrenspitzen. Der Bereich wird weiß oder blau und wird kalt und taub. Es folgt eine Rötung, wenn sich das Areal wieder erwärmt, oft zusammen mit Schmerzen oder Kribbeln. Das Raynaud-Phänomen kann durch Kälte oder Vibration oder durch emotionalen Stress ausgelöst werden.
Hautsymptome. Es kann zu Schwellungen der Finger, Hände, Unterarme und des Gesichts und manchmal der Füße und Unterschenkel kommen. Es folgt eine Hautverdickung und -dichtigkeit, die die Körperbewegung einschränken kann. Es kann auch sein:
- Hautgeschwüre
- Haut, die heller oder dunkler als üblich ist
- Verlust von Haaren
- Abnorme Hauttrockenheit einschließlich vaginaler Trockenheit
- Kalziumablagerungen in der Haut (subkutane Calcinose)
- Kleine rote Flecken durch lokalisierte Schwellung von kleinen Blutgefäßen (Teleangiektasien)
Gelenke. Gelenke können anschwellen und werden schmerzhaft und steif.
Muskeln. Muskeln können schwach werden und Sehnen können ungewöhnlich dick werden, was zu Schmerzen und eingeschränkter Gelenkbewegung führt.
Verdauungssystem. Wenn Sklerodermie die Speiseröhre betrifft, kann es zu einem Völlegefühl oder brennenden Schmerzen (Sodbrennen) im Oberbauch oder hinter dem Brustbein kommen, zusammen mit Schwierigkeiten beim Schlucken oder Halten der Nahrung. Andere Verdauungsbeschwerden sind Blähungen, Verstopfung, Unterleibsschmerzen oder Schwierigkeiten, den Stuhlgang zu kontrollieren.
Lunge. Symptome können Kurzatmigkeit sein, besonders wenn Sie trainieren, und ein trockener Husten, der Sputum oder Schleim nicht hervorruft.
Herz. Probleme können Brustschmerzen, Herzrhythmusstörungen und Herzversagen umfassen.
Nieren. Nierenschäden können zu Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Krampfanfällen und zu wenig Urin führen.
Andere Symptome. Andere Symptome können trockene Augen und Mund, plötzliche Episoden von schweren Gesichtsschmerzen (Trigeminusneuralgie) und Impotenz sein.

Mehr als 95% der Menschen mit Sklerodermie haben sowohl Raynaud-Phänomen und Hautverdickung (auch Sklerodaktylie genannt, wenn die Finger beteiligt sind). Darüber hinaus neigen Personen mit eingeschränkter Sklerodermie zu Teleangiektasien, einer Ansammlung von erweiterten Blutgefäßen unter der Haut (85% der Patienten). Verdauungsprobleme mit der Speiseröhre (80%); und Calcinose (50%), oft als CREST-Syndrom (Calcinosis, Raynaud, Ösophagus-Krankheit, Sklerodaktylie und Teleangiektasie). Bei etwa 15% der Menschen mit eingeschränkter Sklerodermie entwickelt sich ein hoher Druck in den Blutgefäßen um die Lunge (eine schwere Erkrankung, die als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird).

Neben Raynaud-Phänomen und Hautverdickung, können Menschen mit der diffusen Form der Sklerodermie Verdauungssymptome der Speiseröhre (80%), Gelenksymptome (70%), Muskelschwäche (50%), Lungensymptome (40%) und Herzversagen haben (30%).

Diagnose

Ihr Arzt wird sich nach Ihren Symptomen erkundigen und Ihre Haut untersuchen, insbesondere an Fingern, Händen und Gesicht. Wenn Ihr Arzt eine Sklerodermie vermutet, möchte er möglicherweise Blut- und Urintests veranlassen. Gelegentlich kann eine Hautbiopsie empfohlen werden, bei der eine kleine Hautprobe entnommen und in einem Labor untersucht wird. Wenn Sklerodermie innere Organe wie Herz, Lunge oder Verdauungsorgane betrifft, kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs und andere Tests erforderlich sein.

Erwartete Dauer

Sklerodermie ist eine chronische (lang anhaltende) Krankheit. Obwohl die Symptome im Laufe der Zeit kommen und gehen können, dauern die verschiedenen Formen dieser Krankheit in der Regel ein Leben lang. Die Hautschwellung, die zuerst auftritt, kann für ein paar Wochen oder Monate dauern. Es folgt eine allmähliche Verdickung der Haut und andere Hautveränderungen. In der diffusen Form der Erkrankung tendieren die Hautsymptome dazu, innerhalb von drei Jahren ihren Höhepunkt zu erreichen, sich dann zu stabilisieren oder sogar zu verbessern. Wenn Hautveränderungen schneller auftreten, besteht oft ein größeres Risiko, dass auch innere Organe geschädigt werden. Bei einer begrenzten Sklerodermie verschlechtern sich die Hautsymptome über viele Jahre hinweg sehr langsam.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, Sklerodermie zu verhindern.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Behandlung für Sklerodermie, die zuverlässig wirksam ist. Eine Vielzahl von Medikamenten wurde ausprobiert oder befindet sich in der Entwicklung für die Behandlung von Sklerodermie. Zu den am häufigsten verschriebenen Medikamente für Sklerodermie gehören:

Cyclophosphamid (Cytoxan, Neosar) verringert auch die Aktivität des Immunsystems und hat gezeigt, dass es die Lungenfunktion bei gleichzeitiger Anwendung von Kortikosteroiden bei Menschen mit Entzündungen in der Lunge leicht verbessert. Die Risiken, die mit diesem starken Medikament verbunden sind (einschließlich Infektionen, Blutungen aus der Blase und einem erhöhten Krebsrisiko) erfordern eine hochselektive und engmaschige Anwendung.
Glukokortikoide kann zur Linderung von Entzündungen der das Herz umgebenden Membran (Perikarditis), Arthritis und Muskelentzündungen (Myositis) eingesetzt werden. Allerdings können diese Medikamente auch ernsthafte Nebenwirkungen haben, einschließlich der Möglichkeit, dass sie bei Menschen mit Sklerodermie den Blutdruck erhöhen und die Nierenfunktion verschlechtern können.
Nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs) kann bei Gelenk- und Sehnenentzündungen nützlich sein.
D-Penicillamin (Cuprimine) verringert die Aktivität des Immunsystems und soll die Kollagenproduktion beeinträchtigen. Einige Studien deuten darauf hin, dass D-Penicillamin bei einigen Patienten die Hautverdickung verringern und Organschäden verhindern kann, aber die Gesamterfolgsrate ist nicht hoch. Es kann auch schwere Nebenwirkungen verursachen, die die Nieren und Blutzellen schädigen. Es wird jetzt viel weniger als in der Vergangenheit verwendet, um Sklerodermie zu behandeln.
Diuretika ermutigen Sie den Körper, überschüssige Flüssigkeit als Urin freizugeben. Sie werden verwendet, um Schwellungen der Hände und Füße zu lindern.
Omeprazol (Prilosec) oder verwandte Medikamente kann für das Sodbrennen im Zusammenhang mit Ösophagus-Krankheit sehr wirksam sein.
Bosentan (Tracleer) oder Epoprostenol (Flolan) kann für die pulmonale Hypertonie wirksam sein. Diese Medikamente können auch die Symptome des Raynaud-Phänomens verbessern.
ACE-Hemmer wie Enalapril (Vasotec), Lisinopril (Prinivil oder Zestril) oder Captopril (Capoten), niedriger Blutdruck und kann die Niere bei Menschen mit Sklerodermie schützen.

Andere immunsupprimierende Medikamente, einschließlich Methotrexat oder Mycophenolat, werden manchmal empfohlen. Eine vielversprechende experimentelle Therapie für schwere Erkrankungen ist eine hochdosierte Immunsuppression mit Stammzellenbehandlung.

Viele Patienten empfinden eine Erleichterung des Raynaud-Phänomens, indem sie ihre Exposition gegenüber Kälte einschränken und warme Kleidung, insbesondere Fäustlinge und Socken, tragen. Andere finden, dass regelmäßige Bewegung, Physiotherapie, Hautmassage und feuchtigkeitsspendende Salben Hautsymptome helfen. Wenn trockene Haut ulzeriert und infiziert wird, können Antibiotika erforderlich sein.

Für schwerere Fälle können Medikamente erforderlich sein. Dazu gehören Calciumkanalblocker wie Amlodipin (Norvasc), Nifedipin (Procardia, Adalat) oder Diltiazem (Cardizem), Hydralazin (Apresolin), Prazosin (Minipress), Losartan (Cozaar), Sildenafil (Viagra) oder Tadalafil (Cialis). Jedes dieser Medikamente kann Nebenwirkungen haben, die ihre Verwendung einschränken.

Als Alternative zur Medikation wählen einige Patienten Biofeedback oder Injektionen, die Nervenblockaden genannt werden. Diese Injektionen werden in örtlicher Betäubung in der Nähe des Halses, der Achselhöhle oder der Hand verabreicht und in der Regel erst dann durchgeführt, wenn andere Ansätze nicht erfolgreich waren. Die Injektionen unterbrechen vorübergehend oder dauerhaft Nervensignale zu Blutgefäßen. Indem die Nervensignale entfernt werden, die eine Arterie dazu veranlassen, sich zu verengen, können sich die Arterien ausdehnen und den Blutfluss verbessern.

Die Patienten werden auch aufgefordert, nicht zu rauchen und Straßenmedikamente und bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente wie Betablocker, Amphetamine, Kokain und Ergotamin (Gynergen und andere Markennamen) zu vermeiden.

Wann man einen Fachmann anruft

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie der Meinung sind, dass Sie Episoden eines Raynaud-Phänomens oder andere Symptome einer Sklerodermie haben, insbesondere wenn Sie eine Frau im gebärfähigen Alter sind.

Prognose

Während viele Menschen mit Sklerodermie lange, volle Leben leben, ist die Todesrate um bis zu acht Mal für diffuse und zweimal für begrenzte Krankheit erhöht. Pulmonale Hypertonie und diffuse Hauterkrankungen sind Risikofaktoren für eine schlechte Prognose. Die Lebenserwartung scheint sich jedoch im Laufe der Zeit zu verbessern. Seine Seltenheit und Variabilität macht es schwierig, die Prognose bei einem Individuum mit Sklerodermie genau vorherzusagen.