Was ist es?
Tay-Sachs-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch ein abnormales Gen verursacht wird. Menschen mit diesem abnormalen Gen haben kein wichtiges Enzym namens Hexosaminidase A (HEXA), das hilft, ein Fettmaterial namens Gangliosid GM2 abzubauen. Dieses Material baut sich im Gehirn auf und schädigt schließlich Nervenzellen und verursacht neurologische Probleme.
Säuglinge beginnen in der Regel zwischen 3 Monaten und 6 Monaten, Anzeichen der Krankheit zu zeigen. Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit können taub, blind und gelähmt werden und sterben in der Regel im Alter von 5 Jahren.
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, dh ein Kind erbt von jedem Elternteil eine Kopie des abnormalen Gens. Die Eltern haben die Krankheit nicht wirklich, sondern tragen das Tay-Sachs-Gen und geben es an das Baby weiter. Wenn beide Eltern das abnormale Tay-Sachs-Gen haben, gibt es eine Chance von eins zu vier, dass ihr Kind das Gen von beiden erbt und Tay-Sachs-Krankheit hat.
Tay-Sachs-Krankheit ist am häufigsten in aschkenasischen Juden. Etwa eine von 30 Personen mit dieser Abstammung trägt eine Kopie des Gens. Einige nichtjüdische Gruppen haben auch eine höhere Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu tragen. Dazu gehören Menschen, deren Vorfahren französisch-kanadisch waren, aus dem Louisiana Bayou oder aus Amish Populationen in Pennsylvania.
Drei Arten verwandter Erkrankungen sind häufig in der Definition der Tay-Sachs-Krankheit enthalten, da sie das gleiche Gen betreffen.
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Eine juvenile Form tritt normalerweise zwischen 2 und 5 Jahren auf. Die Symptome ähneln denen der klassischen Tay-Sachs-Krankheit, und der Tod tritt gewöhnlich im Alter von 15 bis 20 Jahren auf. Wenn die Symptome nach dem 5. Lebensjahr auftreten, können die Symptome milder sein.
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Eine Erwachsenenform, die spät einsetzende Tay-Sachs oder LOTS genannt wird, ähnelt der chronischen Form, erscheint aber erst viel später im Leben, zwischen den Teenagern und den 30ern. Das ist sehr selten.
Andere Namen für die Tay-Sachs-Krankheit umfassen Tay-Sachs-Sphingolipidose, infantile Gangliosid-Lipidose, zerebromaculäre Degeneration, GM2-Gangliosidose Typ 1 und amaurotische familiäre infantile Idiotie.
Symptome
Frühe Anzeichen und Symptome der Tay-Sachs-Krankheit können umfassen:
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Verlust des Muskeltonus
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Übertriebene Reaktion auf plötzliche Geräusche
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Energiemangel
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Verlust von motorischen Fähigkeiten, wie die Fähigkeit, sich umzudrehen, zu kriechen, nach Dingen zu greifen oder sich aufzusetzen
In ihrer fortgeschrittenen Form verursacht die Krankheit einen allmählichen Verlust des Sehvermögens, Taubheit, Krampfanfälle, allmähliche Lähmung und Demenz. Rote Flecken können auf der Netzhaut (im Auge) auftreten.
Diagnose
Tay-Sachs-Krankheit kann vor der Geburt durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Bei der Amniozentese wird eine Nadel durch den Bauch in die Gebärmutter eingeführt und eine Fruchtwasserprobe zum Testen entnommen. Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) wird ein dünner Schlauch durch den Gebärmutterhals eingeführt und zum Extrahieren einer kleinen Probe der Plazenta zum Testen verwendet. Wenn Sie daran denken, ein Kind zu bekommen, können Sie und Ihr Partner einen Bluttest machen lassen, um zu sehen, ob Sie das Tay-Sachs-Gen tragen. Nach der Geburt kann Ihr Arzt einen Bluttest machen, um zu sehen, ob Ihr Kind Tay-Sachs-Krankheit hat.
Erwartete Dauer
Tay-Sachs-Krankheit ist eine lebenslange Erkrankung.
Verhütung
Genetische Beratung vor dem Versuch, schwanger zu werden, kann beiden Eltern helfen, die Chancen zu verstehen, dass sie ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit bekommen werden. Wenn beide werdenden Eltern Träger sind und die Frau schwanger ist, kann eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie feststellen, ob der Fötus die Krankheit hat.
Behandlung
Es gibt keine wirksame Behandlung für Tay-Sachs-Krankheit. Wie bei anderen tödlichen Krankheiten zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern und das Kind und die Familie wohl zu fühlen.
Wann man einen Fachmann anruft
Jedes Kind oder Erwachsener mit neurologischen Problemen sollte von einem Arzt untersucht werden.
Prognose
Klassische infantile Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche Krankheit und Kinder mit dieser Krankheit sterben in der Regel im Alter von 5 Jahren. Juvenile Tay-Sachs ist auch tödlich, mit dem Tod in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auftritt. Die langfristigen Aussichten für die Erwachsenenform sind nicht bekannt.