Die Hauptfunktion von Hämoglobin ist die Übertragung von Sauerstoff auf alle Körperzellen. Es ist ein Protein, das aus vier Glutenketten besteht, von denen jede eine implizite Gruppe enthält, die Eisen namens Hem enthält und dabei hilft, den reversiblen Sauerstoff mit Hämoglobin zu binden.
Die vier Ketten bestehen aus zwei Alpha-Reihen und zwei Alpha-Ketten und bilden so drei Haupttypen von Hämoglobin:
1. Hämoglobin A: besteht aus zwei Reihen vom Alpha-Typ und zwei Reihen von Beta (α2β2) und macht 97% des Hämoglobins im Erwachsenenalter aus
Hämoglobin A2: besteht aus zwei Reihen vom Alpha-Typ und zwei Reihen vom Delta-Typ (α222) und macht 2.5% des Hämoglobins im Erwachsenenalter aus
3 – Hämoglobin F: besteht aus zwei Serien des Alpha-Typs und zwei Gamma-Serien (α222) und weniger als 1% des Hämoglobins im Erwachsenenalter, aber es ist der größte Anteil im Leben des Fötus von etwa 50 – 90% von Hämoglobin wegen des Mangels an Produktion Pränatale Beta-Serie.
Die Herstellung dieser Ketten hängt von den Genen ab. Die Alpha-Ketten steuern die Herstellung von vier Genen (zwei Gene auf jedem Chromosom 16). Beta-Ketten steuern die Herstellung von Genen (Gen auf jedem Chromosom 11).
Thalassämie ist eine Erbkrankheit mit einer erblichen Chromosomenvererbung (die Eltern müssen Träger der Krankheit sein, um bei ihren Kindern auftreten zu können), die auf ein Ungleichgewicht in der Produktion der Hämoglobinkomponenten zurückzuführen ist. Dieses Ungleichgewicht kann eine teilweise oder vollständige Unfähigkeit sein, einen der Bestandteile von Hämoglobin zu produzieren .
Es gibt zwei Arten von Thalassämie, nämlich:
Alpha-Thalassämie (das Ungleichgewicht bei der Produktion von Alpha-Ketten)
Beta-Thalassämie (Beta-Ketten-Ungleichgewicht)
1 – Thalassämie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die auf das Ungleichgewicht bei der Herstellung von Kettenbestandteilen von Hämoglobin zurückzuführen ist
2. Die Krankheit wird in zwei Haupttypen unterteilt, Thalassämie Beta und Thalassämie Alpha, und verbreitet die Krankheit im Mittelmeerraum, in Afrika und Nordostasien
3 – Die Symptome der Thalassämie Beta treten nach 3-6 Monaten der Geburt auf, während die Symptome und Anzeichen der Thalassämie Alpha bei der Geburt auftreten
4- Diagnose der Krankheit hauptsächlich auf der Elektrolyse von Blut
Die Prävention liegt im vorehelichen Screening, in der Früherkennung während der Schwangerschaft und in der Möglichkeit eines Abbruchs
6. Die Behandlung von Thalassämie umfasst Eisenvermeidung, Folsäureaufnahme, Bluttransfusionen, Eisensklerose und Komplikationen der Eisenansammlung.
1. Oxford Handbuch der klinischen Medizin 8. Auflage
2. Dvidsons Prinzipien und Praxis der Medizin 21. Auflage
3. illustrierter Text der Pädiatrie – Tom Lissauer, Graham Clayden 3rdedition