Wenn der Arzt den Patienten untersucht, wird festgestellt, dass der Kopf des Patienten möglicherweise kleiner als normal ist. Es wird auch bemerkt, dass die Kopfform des Patienten ungewöhnlich ist, wenn sie von hinten flach ist, und von vorne, wo das Gesicht flach aussieht. Und das Vorhandensein von weißem Wasser, und es kann eine Verstopfung des Tränenkanals geben, und die Tendenz der Augen nach oben und zum Augenwinkel im Inneren hat einen runden Schimmer in der Haut, anstatt scharf zu sein, und es kann weiß sein Flecken auf der Iris
Die Ohren sind auch abnormal und der Hals ist hoch und steifer. Der Arzt bemerkt auch Schwäche und Entspannung in den Muskeln und Gelenken der Gelenke. Es ist die Dünnheit und die Ausdehnung der Gelenke über das Normale hinaus und markiert auch die Kürze der Gliedmaßen, da die Hände kurz und breit und die Finger kurz sind und die Handfläche meist eine tiefe Linie ist
Die Entwicklungsverzögerung wird auch beobachtet, wenn die Person mit Down-Syndrom nicht die normale Länge normaler Personen erreicht. Es kann zu einer Dehydration der Haut mit angeborenen Herzfehlern kommen. Diese angeborenen Defekte treten bei etwa 50 Prozent der Patienten mit der Krankheit auf und führen häufig im ersten Lebensjahr zum Tod. Es gibt auch angeborene Defekte des Verdauungstrakts wie angeborene Obstruktion der Speiseröhre oder des Zwölffingerdarms. Der Patient kann an angeborenen Nierenfehlern oder an der Existenz eines Hodens leiden. Bei Menschen, die nach der Pubertät infiziert sind, kann es zu Übergewicht kommen. Es wird auch angemerkt, dass der Patient unter vorzeitiger Hautalterung leidet und das Haar in einem frühen Alter grau wird.