Was ist das Turner-Syndrom?

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine Störung, die durch den Verlust oder das Fehlen sexueller Chromosomen, X-Chromosomen, verursacht wird und körperliche und geistige Entwicklungsstörungen verursacht. Dieses Syndrom tritt bei einer der 2,500 Geburten weltweit auf und tritt häufiger bei Schwangerschaften auf, die noch nicht vollständig abgeschlossen sind, wie Abtreibungen und Totgeburten, bei denen ein totes Kind nach oder während der gesamten Schwangerschaftsperiode geboren wird.

Ursachen des Turner-Syndroms

  • Der vollständige Verlust einer Kopie des X-Chromosoms aufgrund eines Defekts im Sperma des Vaters oder des Eies der Mutter führt dazu, dass alle Körperzellen nur eine Kopie desselben Chromosoms im sogenannten Monochromosom enthalten.
  • Ein Ungleichgewicht im Prozess der Zellteilung in den frühen Stadien der Entwicklung des Fötus, das das Vorhandensein von Zellen und Monochromosom X und anderen Zellen mit zwei Kopien des sogenannten Mosaikmusters verursacht.
  • Das Vorhandensein eines Teils des Y-Chromosoms ist mit einer Kopie des X-Chromosoms verbunden, obwohl dies selten ist, aber das gesunde biologische Wachstum des Weibchens verursacht.

Symptome des Turner-Syndroms

Allgemeine Symptome

  • Der Hals ist kurz und enthält Lederfalten, die von der Oberseite der Schultern bis zu den Rändern des Halses reichen.
  • Senken Sie den Haaransatz vom hinteren Bereich.
  • Niedrige Ohren.
  • Schwellung der oberen und unteren Extremitäten.

Symptome bei der Geburt oder während der Stillzeit

  • Unterkiefer senken.
  • Unterohren.
  • Kurze Länge der Finger der oberen und unteren Extremitäten.
  • Niedrige Augenlider.
  • Schwellung der oberen und unteren Extremitäten.
  • Verzögertes Wachstum.
  • Höhenmangel über die normalen Grenzen hinaus.
  • Drehen Sie den Nagel nach oben.

Symptome während der Pubertät

  • Palast der Länge.
  • Lernstörungen.
  • Störungen in der sozialen Kommunikation.
  • Frühe Pause.
  • Unfruchtbarkeit.
  • Das Fehlen sexueller Zeichen im Zusammenhang mit diesem Stadium; aufgrund von Unreife der Eierstöcke.

Komplikationen beim Turner-Syndrom

  • Angeborene Herzfehler.
  • Schwerhörigkeit oder Hörverlust.
  • Erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
  • Hoher Blutdruck ist normal.
  • Infektionen der Harnwege.
  • Tinnitus oder Hyperopie.
  • Infektionskrankheiten wie Schilddrüsenfunktionsstörungen und Bauchkrankheiten.
  • Schwaches Zahnwachstum.
  • Osteoporose
  • Verletzung der abnormalen Krümmung der Wirbelsäule, bekannt als Dengue-Fieber.
  • Erhöhtes Risiko für psychische Störungen wie Depressionen, Angstzustände und Stress.

Behandlung des Turner-Syndroms

  • Geben Sie Wachstumshormon, um die Körpergröße auf die maximal mögliche Länge zu erhöhen, die dem Alter der infizierten Frau entspricht.
  • Geben Sie Östrogen, um die Pubertät zu fördern und sexuelle Anzeichen in der Altersgruppe von 12 bis 15 Jahren zu entwickeln.

Koexistenz mit dem Turner-Syndrom

  • Halten Sie das Idealgewicht aufrecht, indem Sie sich an einen gesunden Lebensstil halten.
  • Führen Sie regelmäßige Untersuchungen zur kardiovaskulären Gesundheit durch, insbesondere bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern.